Descritto per la prima volta il genoma del sarcoma a cellule chiare
Per la prima volta è stato descritto il genoma del sarcoma a cellule chiare, una rara forma di tumore che colpisce adolescenti e giovani adulti, finora poco indagato e per il quale ancora mancano terapie specifiche.
La descrizione funzionale è frutto di uno studio internazionale – prima firma il ricercatore Emanuele Panza, dell’Università di Bologna – al quale ha partecipato anche Mario Capecchi, il genetista veronese naturalizzato statunitense, premio Nobel per la Medicina 2007.
Pubblicata su The Journal of Clinical Investigation, con il titolo The clear cell sarcoma functional genomic landscape e riportata da unibo.it, la ricerca afferma e dimostra che la caratteristica peculiare di questo sarcoma “è la presenza di una proteina chimerica che viene generata come conseguenza di una ‘traslocazione cromosomica’, fenomeno che avviene quando i frammenti di 2 differenti cromosomi si ricompongono scambiandosi di posto”.
Esaminando il genoma responsabile della malattia, i ricercatori sono riusciti, oltre ad identificare “l’alterazione nel numero di copie di alcuni specifici geni e cromosomi”, a generare, per la prima volta, un nuovo modello che ha permesso di “indurre in vivo il processo di traslocazione cromosomica”. Questo ha consentito si di analizzare le caratteristiche del tumore sia di osservarne la stabilità cromosomica.
Dal magazine universitario, Panza spiega che i risultati ottenuti permettono di “comprendere meglio la biologia di questo sarcoma” e di conseguenza di “mettere a punto alcuni modelli innovativi che rappresentano uno strumento essenziale per testare nuove terapie precliniche e arrivare a combattere questa malattia”.
Oltre all’Ateneo bolognese lo studio è stato condotto da ricercatori dell’University of Utah, della Washington University in St. Louis e dell’University of Texas (tutte e tre degli Stati Uniti). Ultime firme del lavoro sono il dottor Kevin Jones (Huntsman Cancer Institute di Salt Lake City) e il premio Nobel Mario Capecchi (University of Utah).
Immagine: Mario Capecchi, genetista veronese naturalizzato statunitense, premio Nobel per la Medicina 2007
