Il DNA umano non ha più segreti. Completata la mappa del genoma

La rivista Science, attraverso la pubblicazione di 6 articoli, c’informa che è stata completata la mappa del genoma umano, dopo che il consorzio internazionale Telomere to Telomere (T2T) è riuscito a decifrato l’ultimo 8% del “libro della vita”.

Il DNA umano, dunque, non ha più segreti perché queste ultime ricerche oltre a fornire la chiave della parte ancora da decifrare, ha colmato lacune precedenti. Le parti prima mancanti, infatti, comprendevano sequenze che si ripetono numerose volte e ora si comprende appieno la loro importanza: “Proprio nelle ripetizioni si nasconde il segreto della diversità umana” spiega, infatti, la responsabile scientifica del progetto T2T,  Rachel O’Neill, dell’Università americana del Connecticut.

Il risultato raggiunto è clamoroso in quanto aprirà nuove strade alla ricerca, consentirà diagnosi di malattie finora impossibili da riconoscere e lo sviluppo della medicina personalizzata. Con la speranza che sarà patrimonio della sanità pubblica e, quindi, accessibile a tutti. Altrimenti sarà a beneficio di pochi fortunati perché che i costi saranno elevati.

La prima decodifica del genoma risale al 2001, ma i computer di allora non erano ancora in grado di tradurre tutti i passaggi che corrispondevano, appunto, all’8% del genoma, poi letti grazie al progresso tecnologico.

I termini come ‘lettere’ ‘lettura’ e/o ‘capitoli del libro della vita, non sono licenze poetiche dei cronisti ma espressioni usate dagli stessi scienziati. Dice il genetista Giuseppe Novelli, della romana università Tor Vergata, che con la mappa del genoma “è come avere un vocabolario del Dna” che “non basta sequenziarlo, bisogna saperlo leggere e interpretare. In caso contrario, risulta molto difficile fare la diagnosi di malattie dovute a sequenze ripetute, con interruzioni che in passato non si potevano vedere”.

Infatti ribadiscono i  ricercatori di T2T  “stiamo vedendo capitoli che non sono mai stati letti prima”.  Questi  nuovi capitoli corrispondono a 200 milioni di lettere, che complessivamente equivalgono all’informazione contenuta in un cromosoma. Ora la mappa è completa.

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