MonitoRare. Diamo voce alle malattie rare
In Italia, la federazione che unisce le associazioni che si occupano di malattie rare è UNIAMO, l’Alleanza Nazionale, composta di 100 associazioni di pazienti e familiari di malattie rare di sostegno per i pazienti e le loro famiglie.
Lo stretto legame tra medici, assistenti sociali e associazioni rappresenta un’autentica rete di supporto e conoscenza. Oltre alla ricerca scientifica, ai farmaci e alle terapie, il monitoraggio affettivo e socio-assistenziali di genitori e delle associazioni rappresentano una fonte continua di sapere per medici e infermieri.
La situazione dei pazienti e delle famiglie delle malattie rare è particolarmente delicata, poco conosciuta e, spesso, vissuta nel più completo isolamento. Le condizioni dei pazienti cambiano a seconda del livello di pervasività e compromissione della malattie.
Come lo stesso nome indica, UNIAMO mira a tessere una solida rete tra tutti gli attori coinvolti nella gestione e cura delle patologie rare così da rispondere in modo più immediato e coerente ai bisogni assistenziali complessi e a creare modelli di vita solidali e autonomi.
Il numero complessivo di persone affette da malattia rara è stimato tra i 450.000 e i 670.000, ma potrebbe essere molti di più, se si considerano i Registri Regionali che non hanno ancora una copertura totale sul territorio.
Tra gli obiettivi principali della Federazione, “Dare Voce ai Malati Rari” ha presentato a Roma presso la Camera dei Deputati il 2° Rapporto sulla Condizione delle Persone con Malattia Rara in Italia, una fotografia aggiornata su dati, organizzazione socio-sanitaria, associazioni, screening neo-natale, registri e farmaci orfani, ossia quei farmaci rivolti a patologie di cui si disconosce l’origine.
Il progetto è stato realizzato in collaborazione con ASSOBIOTEC – Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie (FEDERCHIMICA).
“Le malattie rare – sottolinea il dottor Nicola Spinelli Casacchia, presidente UNIAMO FIMR Onlus-Rare Disease Italy – sono state dichiarate una priorità di sanità pubblica comunitaria. A causa della loro peculiarità in continua evoluzione, la scarsa informazione, la grande varietà di forme e complessità assistenziale e di impatto nella vita delle persone e delle famiglie, rappresentano certamente una sfida ma anche uno straordinario laboratorio del “fare salute e sanità pubblica”.
Per raggiungere questo obiettivo il rapporto MonitoRARE rappresenta uno strumento importante, proprio perché lo abbiamo realizzato con una visione dalla parte del paziente. Non bisogna dimenticare, però, che dietro una malattia rara c’è sempre una persona: terapia della malattia e cura del malato sono per noi principi fondamentali. Ciò significa che dobbiamo superare l’idea della sola medicalizzazione della malattia e vedere prima di tutto la persona nei suoi bisogni sociali e di integrazione.”
Di seguito i punti fondamentali di MonitoRare
Stato dell’arte delle politiche sanitarie
La prima sezione offre un’analisi preliminare dell’evoluzione nel nostro Paese delle politiche sanitarie che negli ultimi anni hanno subito una contrazione delle risorse disponibili e di quelle socio-sanitarie caratterizzate da alcune interessanti novità, come l’approvazione della legge del “Dopo di noi” e quella della riforma del Terzo settore. Inoltre, si evidenzia il percorso dell’Italia sulle malattie rare, sia a livello nazionale che regionale, confrontandolo con la realtà europea. Si affronta, poi, anche il problema del numero delle persone con malattia rara nel nostro Paese, impresa molto difficile perché, ad oggi i Registri Regionali e quello Nazionale delle Malattie Rare non hanno ancora raggiunto in alcuni territori un livello di copertura adeguato.
Italia vs Europa
L’Italia si è dotata di un Piano Nazionale Malattie Rare 2013–2016 ed è via di approvazione anche una legge sulla “Definizione dei nuovi livelli essenziali di assistenza” che includerà anche un aggiornamento dell’elenco delle malattie rare. Lo stesso provvedimento prevede poi l’istituzione dello screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie le cui relative risorse necessarie alla sua implementazione sono già state previste dalla Legge di Stabilità.
Con un evidente ritardo rispetto agli altri Paesi europei, la costituzione del “Comitato Nazionale” che dovrebbe contenere tutti i diversi portatori di interesse del settore, con il compito di sovrintendere allo sviluppo e all’implementazione del Piano della Strategia Nazionale per le malattie rare.
Screening neo-natale
L’esame prenatale per l’individuazione del complesso delle patologie metaboliche ereditarie, non è omogeneo sul territorio nazionale e non è compreso tra le prestazioni LEA. Le Malattie Metaboliche Ereditarie sono causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nell’organismo.
Solo la copertura degli screening neonatali per ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica è totale in tutte le Regioni. Le Regioni, infatti, attualmente effettuano lo screening neo-natale esteso, a regime o con progetti pilota, per un numero variabile da 1 a 58 malattie metaboliche (compresa la fenilchetonuria): va osservato che in alcune Regioni il dato si riferisce a progetti pilota che non coinvolgono necessariamente tutti i neonati. La situazione più critica è, in generale, relativa alle Regioni dell’Italia meridionale.
Farmaci orfani
In Italia è aumentato il numero di farmaci orfani complessivamente disponibili: in 4 anni da 22 unità sono diventati 66 nel 2015. L’aumento del numero di farmaci orfani è accompagnato da un incremento sia dei consumi, misurato in termini di Defined Daily Dose (DDD), dai 7,5 milioni del 2013 abbiamo raggiunto i 10,3 milioni del 2015; sia della spesa che dai 917 milioni di euro del 2013 ha superato il miliardo di euro nel 2015.
Nel triennio 2013-2015, l’incidenza del consumo dei farmaci orfani sul totale del consumo di farmaci è passata dallo 0,3% allo 0,4% mentre l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 5,5%.
In aumento anche gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 (20,1%) ai 160 del 2015 (23,5%).
Servizi socio-sanitari, sociali e del lavoro
L’Italia ha finalmente approvato alcuni importanti e attesi provvedimenti normativi che interessano da vicino la vita delle persone con disabilità tra cui il provvedimento, noto come legge sul “Dopo di noi”, che prevede l’istituzione presso il Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali del Fondo per l’assistenza alle persone con disabilità grave e disabili prive del sostegno familiare con una dotazione di 90 milioni di euro per l’anno 2016, 38,3 milioni di euro per l’anno 2017 e in 56,1 milioni di euro annui a decorrere dal 2018.
Biobanche
Le biobanche raccolgono materiale biologico, quale sangue, tessuti sani o malati, DN, cordoni ombelicali) per la cura e diagnosi di malattie e per la ricerca scientifica. Attualmente quasi 106 mila i campioni biologici conservati nelle 11 Biobanche afferenti al Telethon Network of Genetic Biobanks a fine settembre 2015 rispetto ai poco più di 78 mila del 2012. Al centro di dibattiti di bioetica che coinvolgono le politiche governative.
Positiva anche la valutazione sull’aumento del numero di accordi di bio-bancaggio sottoscritti dalle Biobanche con le associazioni delle persone con malattia rara che sono raddoppiate (da 5 a 13) nel periodo di tempo considerato (arrivando a coinvolgere 5 Biobanche su 11).
Centri di competenza
La situazione delle Regioni è abbastanza diversificata su questo punto non solo in riferimento al numero di centri per milioni di abitanti, dove si passa da 1,8 della Regione Sicilia al 12,8 per la Regione Molise (il valore medio nazionale è pari a 3,8) ma anche e soprattutto in relazione ai criteri operativi utilizzati per la definizione dei centri e alle relative modalità di individuazione.
Novità di MonitoRare
Il rapporto contiene una nuova sezione dedicata alla presentazione della prima azione di monitoraggio del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2013-2016 che UNIAMO F.I.M.R. onlus ha realizzato quest’anno in collaborazione con i Centri di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare.
Il Piano Nazionale Malattie Rare 2013– 2016 rappresenta il quadro unitario di riferimento per la programmazione nel settore delle malattie rare: ad oggi sono 10 le Regioni che hanno recepito con un proprio atto il “Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016”; sono, invece, 14 le Regioni che hanno previsto uno spazio specifico al tema delle malattie rare nell’ambito degli strumenti di programmazione sanitaria (vigenti o in via di approvazione nel 2015).
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