Screening Neonatale: appello al Governo

Screening Neonatale

Non c’è più tempo per attendere che altri bambini muoiano, o vadano incontro a disabilità grave, quando potrebbero essere salvati da una diagnosi precocissima e dalle terapie disponibili.

Sono 65, tra associazioni e federazioni, le realtà che hanno sottoscritto una lettera-appello (non la prima) indirizzata al presidente del Consiglio Giorgia Meloni, al ministro della Salute Orazio Schillaci e al sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato.

La richiesta, promossa da AIAF – Associazione Italiana Anderson-Fabry APS, associazione che aderisce all’Alleanza Malattie Rare, e che ha trovato subito il sostegno di moltissime altre realtà legate al mondo delle malattie rare e della disabilità – è chiara: rendere operativo lo Screening Neonatale anche per le 9 patologie che sono state ritenute ammissibili dal Gruppo di Lavoro sullo SNE, nominato dal Ministero stesso.

Parliamo di Atrofia muscolare spinale (SMA), Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I), Immunodeficienze combinate gravi (Deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID) e Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID)), Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD), Iperplasia surrenalica congenita (SAG), Sindrome Adrenogenitale, Malattia di Pompe, Malattia di Fabry (X-linked) e Malattia di Gaucher. Sono le patologie, citate nella lettera, che hanno ottenuto parere positivo all’inserimento nel panel di screening dal Gruppo di Lavoro istituito dal Ministero della Salute nell’estate 2021.

Sono trascorsi più di 2 anni, ma dell’ampliamento ancora nessuna conferma né formalizzazione.

“Crediamo che questa battaglia delle associazioni meriti il massimo della visibilità – dichiara Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice di Osservatorio Malattie Rare – si tratta di una norma disattesa, di un diritto negato, si tratta di una legittima richiesta ai decisori, che purtroppo stanno esercitando molto bene l’arte di non decidere”.

Ecco il testo integrale della lettera inviata

Egregi Presidente, Ministro e Sottosegretario, vi scriviamo per attirare e ri-chiamare la Vostra attenzione sulla ormai annosa questione del mancato aggiornamento della lista di patologie da sottoporre a screening neonatale (c.d ‘panel’), secondo quanto previsto dalla Legge 167 e successive modifiche.  Di questa Legge il nostro Paese si è a lungo fatto vanto, per poi abbandonarla senza darle gli aggiornamenti previsti dalla Legge stessa. Veniamo ai fatti.     

La Legge 167/2016 prevedeva che il panel fosse aggiornato ogni 3 anni al massimo.Con la Legge di Bilancio 2019 (art.1 c.544) la Legge 167 è stata ampliata includendovi le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale, e ancora una volta è stato posto l’obbligo di aggiornare il panel di conseguenza.Nonostante questi obblighi di legge, e le tante nostre sollecitazioni, dal 2016 in poi non c’è stato alcun aggiornamento. Il 31 maggio scorso il Sottosegretario Marcello Gemmato, rispondendo a una interrogazione (A.C.5-00477) presentata dall’Onorevole Ilenia Malavasi – che, come altri in precedenza, chiedeva ragione del grave ritardo – rese noto che il ‘Gruppo di Lavoro sullo SNE’ nominato dal Ministero stesso aveva consegnato le proprie valutazioni e che secondo questo erano 9 le patologie identificate come ‘candidabili all’aggiornamento’ del pannello dello Screening Neonatale Esteso. Le patologie, elencate nella risposta del Sottosegretario sono:Atrofia muscolare spinale (SMA);Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I);Immunodeficienze combinate gravi (Deficitdi adenosina deaminasi (ADA-SCID) e Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID));Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD);Iperplasia surrenalica congenita (SAG) Sindrome Adrenogenitale;Malattia di Pompe;Malattia di Fabry (X-linked);Malattia di Gaucher. Alcune Regioni si sono attivate autonomamente per attivare lo screening per le suddette malattie (in allegato una tabella di sintesi): il risultato è una grande diversità regionale nel diritto alla vita e alla salute dei neonati.

Se alcuni bimbi nascono senza avere le stesse opportunità degli altri non è certo colpa di chi, seguendo i progressi della scienza è andato avanti, ma della mancanza del Decreto Ministeriale di aggiornamento del panel, tantissime volte sollecitato, a diversi Governi, e anche a questo.Ed è inaccettabile che strumenti terapeutici già in uso e in grado di salvare delle vite non siano ancora accessibili a tutti e ovunque, a causa di ritardi burocratici o organizzativi. Sempre nella risposta data a maggio dall’On. Gemmato si legge che “è in corso l’iter istituzionale finalizzato all’approvazione dei Protocolli che, acquisiti i pareri favorevoli delle Società scientifiche nazionali competenti in materia e dell’Istituto superiore di sanità, saranno trasmessi alla Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, ai sensi dell’articolo 4, comma 1, della legge n. 167 del 2016”.        

Ma parliamo sempre di una comunicazione del 31 maggio scorso, ora siamo oltre la metà di novembre. Ancora lungaggini, ancora attese, ancora nessuna informazione al mondo delle associazioni che dal 2019 – dopo che la Legge 167 era stata modificata con la Legge di Bilancio 2019 (art.1 c.544) includendovi le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale – aspettano che a questa legge dello Stato sia data effettiva attuazione.

A febbraio, quando abbiamo visto istituire una delega alle malattie rare da parte del Ministro della Salute, abbiamo sperato che questo potesse rappresentare una svolta, e non abbiamo mancato di rimettere questo tema all’attenzione. Eppure, nulla è accaduto.La pazienza è finita! Le risposte devono arrivare ora! Le Associazioni e le Fondazioni, chiedono che il Ministro Schillaci prenda in mano la questione, conduca a una firma immediata del decreto di aggiornamento dei LEA, in linea con il parere espresso dal Gruppo di Lavoro SNE per tutte le patologie sopra elencate, e faccia pubblicare lo stesso in Gazzetta in tempi velocissimi. Fino a quel giorno noi non ci fermeremo e torneremo ogni giorno a domandarne conto.

Per coloro che volessero sottoscrivere la lettera-appello è possibile scrivere a info@aiaf-malattiadifabry.org.

 

Immagine by Anugrah Lohiya – pexels.com

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