Bambini rari, diritti universali
Bambini rai, diritti universali – In occasione della Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio, SINPIA – Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare rinnovano il loro impegno congiunto per migliorare i percorsi di cura dedicati a bambini e adolescenti affetti da patologie rare, promuovendo modelli assistenziali integrati, multidisciplinari e centrati sulla persona.
Perché bambini rari: il 70% di oltre due milioni di persone con malattia rara e minore
Secondo i dati della rete Orphanet Italia, in Italia oltre due milioni di persone convivono con una malattia rara e circa il 70% sono minori.
Nel 40% dei casi queste patologie interessano il sistema nervoso centrale, periferico o muscolare e spesso si associano a disturbi del neurosviluppo e a disabilità complesse.
Uno degli ostacoli principali resta la diagnosi precoce: molte malattie rare non presentano sintomi specifici, ma segnali comuni come ritardo nello sviluppo psicomotorio, difficoltà comunicative, crisi epilettiche, disturbi del comportamento o calo del rendimento scolastico.
“La neuropsichiatria infantile offre un modello di presa in carico unico e insostituibile, soprattutto per le malattie rare che coinvolgono il sistema nervoso centrale”, spiega la presidente di SINPIA, Elisa Fazzi. Il neuropsichiatra infantile, sottolinea, possiede competenze integrate – neurologiche, cognitive, motorie e relazionali – che consentono di seguire il bambino e la famiglia con un approccio globale e personalizzato, attraverso équipe multidisciplinari.
Negli ultimi anni l’Italia ha sviluppato centri di riferimento sempre più avanzati per le malattie rare pediatriche, capaci di migliorare le diagnosi e sviluppare terapie innovative. “Strutture universitarie e IRCCS hanno contribuito in modo decisivo allo sviluppo di trattamenti enzimatici e genetici che stanno modificando la storia naturale di alcune malattie rare”, osserva Vincenzo Leuzzi, già ordinario di Neuropsichiatria Infantile alla Sapienza Università di Roma.
Anche per Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO, l’intervento precoce è determinante: “Una presa in carico tempestiva migliora autonomia, apprendimento e comunicazione dei bambini e offre alle famiglie un riferimento stabile, oltre a garantire il coordinamento tra le diverse figure professionali coinvolte”.
La continuità delle cure
Un nodo cruciale resta la continuità delle cure, soprattutto nel passaggio dall’età pediatrica ai servizi per adulti.
Per questo SINPIA ha recentemente pubblicato raccomandazioni specifiche per assicurare percorsi assistenziali strutturati e senza interruzioni.
Gli interventi richiesti
In occasione della Giornata delle Malattie Rare, SINPIA e UNIAMO chiedono alle istituzioni interventi concreti: ridurre i tempi di diagnosi, garantire accesso equo ai servizi sul territorio, sostenere ricerca e innovazione terapeutica, favorire l’inclusione scolastica e sociale e assicurare continuità assistenziale lungo tutto l’arco della vita.
Le malattie rare
Le malattie rare – che colpiscono non più di un bambino ogni 2.000 nati – sono oltre 8.000, spesso progressive e multiorgano, e nell’80% dei casi hanno origine genetica. Di fronte a questa complessità, le due organizzazioni ribadiscono la necessità di rafforzare le reti di cura e costruire percorsi realmente centrati sui bisogni delle persone e delle loro famiglie.
