Nasce il primo ambulatorio per le malattie rare e senza diagnosi
L’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma è il primo ospedale pediatrico italiano e punto di riferimento a livello internazionale per la salute dei bambini e dei ragazzi, oltre ad essere il maggiore centro di ricerca pediatrico in Europa. Come tale svolge attività di studio costante nei confronti delle malattie rare.
Ora l’ospedale pediatrico romano, primo in Italia, ha attivato un ambulatorio dedicato ai bambini e alle famiglie con malattie rare e senza diagnosi, il primo in Italia.
In Italia i bambini di età inferiore ai 16 affetti da malattie rare sono circa 1 milione, dei quali, come riporta il sito del Bambino Gesù, circa il 60% attende in media 2 anni per ricevere una diagnosi e il 40% rimane senza diagnosi.
L’ambulatorio di malattie rare del Bambino Gesù di Roma, offre la possibilità di una valutazione multidisciplinare da parte di numerosi specialisti esperti che collegialmente esaminano la documentazione clinica del paziente e lo visitano. L’approccio multidisciplinare favorisce il raggiungimento d’ipotesi diagnostiche e terapeutiche.
Ambulatorio che opera direttamente e in remoto
Una struttura che oltre ad intervenire direttamente, vale a dire attraverso le prestazioni cliniche sui pazienti e in grado di operare in remoto, attraverso la documentazione trasmessa al centro.
Spiega, infatti, il dottor Andrea Bartuli (nella foto accanto), responsabile dell’ambulatorio sul sito dell’Ospedale : “Le famiglie con bambini affetti da malattia rara senza diagnosi tendono, infatti, a spostarsi tra i diversi Centri alla ricerca di risposte diagnostiche e assistenziali. Nonostante la disponibilità di cartelle cliniche spesso corpose contenenti numerose indagini strumentali e di laboratorio non risolutive, la presa in carico di questi pazienti è penalizzata e ritardata dalla mancanza di conoscenze sulle basi biologiche della malattia, sulla sua storia naturale, sui bisogni assistenziali e sugli specialisti da coinvolgere nell’assistenza, determinando frustrazione per le aspettative della famiglia”.
L’organizzazione telematica rappresenta, quindi, un traguardo importante considerando che al Bambino Gesù si rivolgono famiglie di ogni parte d’Italia e non solo.
Alle famiglie con bambino affetto da malattia rara, l’ospedale pediatrico romano, assegna un “case manager” attraverso il quale si raccordano i diversi specialisti coinvolti nella cura del piccolo paziente, raccogliendo il percorso diagnostico e condividendo.
L’importanza delle analisi genomiche su larga scala
Grazie alla rivoluzione tecnologica, come continua a informarci il sito del Bambino Gesù, che ha determinato una maggiore conoscenza della genetica, negli ultimi 15 anni sono stati ridotti di circa 100mila volte sia i costi sia i tempi delle analisi genomiche, un doppio risparmio che ha permesso l’uso di tali analisi su larga scala, portando con sé un notevole vantaggio per i malati di malattie rare senza diagnosi. Giacché il 30% di persone affette da malattie senza diagnosi, possono essere clinicamente “inquadrati”, sottoponendosi a questa tipologia di analisi, in particolare alle analisi “esomiche” che si basano sulle “tecniche di sequenziamento di seconda generazione”.
L’Ospedale pediatrico, inoltre, si pone sulla scia della legge che prevede l’obbligatorietà dello screening neonatale per le malattie metaboliche estesa in tutte le regioni italiane, che comporta importanti novità circa la diagnosi e il trattamento di queste malattie senza diagnosi e, quindi, senza cura.
Per accedere via Internet all’Ambulatorio per le Malattie Rare Senza Diagnosi, l’indirizzo e-mail è malattieraresenzadiagnosi@opbg.net o attraverso l’apposita sezione del portale .
L’Ambulatorio è attivo il primo venerdì del mese nella sede di San Paolo Fuori le Mura, dell’Ospedale (stanza L 14) dalle ore 8,30 alle ore 15.00.
