Webinar. Il deficit di alfa-1-antitripsina, medici e pazienti si incontrano
16 novembre – Il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD)
Il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD) è una patologia ereditaria causata dalla mutazione del gene SERPINA1, responsabile della produzione della proteina alfa-1-antitripsina (AAT), che esercita un effetto anti-infiammatorio su diversi tipi di cellule.
Il deficit di AAT è associato al rischio di sviluppo di patologie epatiche, disturbi respiratori e, più raramente, panniculite.
Per sensibilizzare sull’importanza di una diagnosi tempestiva e di come una corretta presa in carico possa migliorare la vita del paziente affetto da alfa-1-antitripsina, Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con l’Associazione Nazionale Alfa1-At Odv, con il patrocinio dell’Associazione Italiana Pazienti BPCO Onlus, FIMARP-Federazione Malattie Polmonari, LIFC-Lega Italiana
Fibrosi Cistica e SIP-Società Italiana di Pneumologia e il contributo non condizionate di Grifols, organizza martedì 16 novembre un incontro tra medici e pazienti attraverso cui approfondire ogni aspetto dell’AATD: i sintomi, i trattamenti disponibili oltre che gli aggiornamenti sulla patologia e i consigli per migliorare lo stile di vita.
Il webinar è rivolto ai pazienti e le loro famiglie che, attraverso un’interazione diretta con gli esperti, potranno sottomettere loro dubbi e domande sulla patologia e sulle abitudini di vita da adottare per affrontarla nel modo migliore.
16 novembre – h. 15:30
29 ottobre – L’alfa-mannosidosi
L’alfa-mannosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale che appartiene, più precisamente, al sottogruppo delle oligosaccaridosi. Si tratta di una patologia ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, dovuta a mutazione del gene MAN2B1.
L’alfa-mannosidosi colpisce circa un neonato ogni 500.000. In Italia si contano circa 60 pazienti, ma il numero effettivo potrebbe essere maggiore in quanto la patologia è sottodiagnosticata.
Per sensibilizzare sull’importanza di una diagnosi tempestiva e di come una corretta presa in carico possa migliorare la vita del paziente affetto da alfa-mannosidosi, OMAR-Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con AIMPS Onlus e AISMME APS, con il patrocinio di FIMP (Federazione Italiana Medici Pediatri) e SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale), e con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases, organizza un incontro tra medici e pazienti attraverso cui approfondire ogni aspetto della malattia: i sintomi, i trattamenti disponibili oltre che gli aggiornamenti sulla patologia.
Il webinar è rivolto ai clinici – per sensibilizzarli sull’importanza della diagnosi precoce – oltre che ai pazienti e le loro famiglie che, attraverso uno scambio di esperienze, potranno più efficacemente combattere ogni forma di isolamento.
SAVE THE DATE – Webinar: Alfa-mannosidosi, medici e pazienti si incontrano | 29 ottobre 2021 ore 15.30. Per partecipare all’evento iscriversi al seguente sito: rarelab.clickmeeting.com
