Anoressia Nervosa. Il gene in comune con altre malattie
Avanza la ricerca dell’anoressia nervosa. Un team internazionale di ricercatori ha identificato il primo locus genetico accomunato alla malattia. Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica American Journal of Psychiatry, è stato condotto da un gruppo di oltre 200 scienziati e clinici, di cui fanno parte ricercatori italiani delle Università di Firenze, Napoli, Padova, Perugia, Pisa e Salerno.
Il locus (la posizione occupata da un gene o da una sequenza genetica all’interno di un cromosoma) identificato, notevolmente associato all’anoressia nervosa – definito Rs4622308 – si trova nel cromosoma 12, comune al diabete di tipo 1 e all’artrite reumatoide. Ciò significa spiega la profesoressa Benedetta Nacmias, docente di Neurologia dell’Università degli Studi di Firenze, “che esistono importanti correlazioni genetiche tra l’anoressia nervosa e le caratteristiche metaboliche, come l’indice di massa corporea o il diabete di tipo giovanile”. Ossia “esistono dei geni in comune tra queste malattie”. Inoltre “sono state calcolate le somiglianze genetiche” continua Benedetta Nacmias e da tali calcoli “è emersa una forte correlazione dell’anoressia nervosa con malattie psichiatriche quali la schizofrenia e la tendenza alla nevrosi”.
La ricerca è stata condotta sulle analisi del DNA di 3.495 persone colpite dall’anoressia nervosa e 10.982 sane provenienti da vari Paesi del mondo.
Rappresenta è il più ampio studio genomico fatto finora nell’ambito del disturbo alimentare, capeggiato dalla professoressa Cynthia Bulik, direttore dell’Unc (Center of excellence for eating disorders) del North Carolina (Usa) e docente al Karolinska Institutet di Stoccolma.
Per il risultato raggiunto, come sostengono i ricercatori, è importante continuare a indagare sui fattori metabolici come concause che inducono all’anoressia nervosa.
Che l’ anoressia nervosa avesse somiglianze con certe caratteristiche della schizofrenia era abbastanza evidente: un soggetto non può vedersi grasso quando il suo corpo è terribilmente sottopeso. Anche la Selvini Palazzoli aveva trovato una buona metafora per tentare di spiegare il mistero dell’ anoressia : ” una schizofrenia che si ferma sul corpo, una depressione che esce dall’ io profondo e si concentra nel corpo”. Sono parole che ho letto sul suo libro almeno 28 anni fa e sono pertanto approssimative. Ma mi aveva colpita la disamina della correlazione dell’ anoressia con queste due malattie. Su altri libri dedicati alla malattia avevo letto di una sospetta relazione dell’ anoressia con il diabete, ma nel senso che molte famiglie con membri diabetici presentavano anche membri con anoressia che, si diceva, nasceva per l’ influenza della restrizione/diversificazione alimentare cui il diabetico era sottoposto e al quale l’ anoressico guardava: anoressia per contagio, in poche parole.
La mia esperienza personale potrebbe confermare le conclusioni della ricerca perché tutte le malattie correlate all’ anoressia erano/sono presenti nella familiarità. Certo che anche tutti i vecchi medici e vecchi specialisti che ho interrogato lasciavano chiaramente intendere che per sviluppare una forma morbosa così ampia e incomprensibile, fatta di una violenza priva di senso e tanto feroce dell’ ammalato contro sé stesso, non poteva nascere da ” conflitti” presunti in verità con una madre e una famiglia. Non aveva senso: se uno non vuol mangiare in casa sua, va a mangiare altrove, non si autosbrana così e scuotevano la testa dicendo che chi non ha provato a curare in clinica una malattia del genere, non avrebbe dovuto parlare troppo e seminare ipotesi o convinzioni personali tratte da colloqui con un ammalato che è imbattibile in quanto a raccontare quel che più gli torna comodo per mantenere la sua malattia, aggravandola sempre di più. E infatti io, secondo i terapeuti dalle ipotesi facilone dovevo ” far finta di nulla, non entrare nel merito dell’ alimentazione, badare ” alla felicità ” del malato. Può un malato non consapevole di essere malato essere felice? Anche nei periodi di miglioramenti, la non conformità, il disagio del malato è percepibile, indiscutibilmente, in primis dal malato stesso. Come potevano guarire malati lasciati, in buona sostanza, a combattere sintomi tanto gravi fisicamente e psicologicamente da soli? Mai potrò trovare pace per avere ad un certo punto dato fiducia a questi ” terapeuti “. D’altra parte non esistevano ancora i servizi per i DCA come oggi e battevi inutilmente la testa alla ricerca di un consiglio su cosa potevi fare oltre a far seguire l’ ammalato da pediatra o psichiatra non specializzato in DCA. Quei vecchi c!inicibnon ci sono più ed oggi io sento forte il bisogno di dire loro quanto sono state preziose le loro parole nel sostenere il mio animo in una guerra perduta. Devo a loro la mia forza nell’ aver potuto affrontare l’indicibile. Devo a loro il fatto di essere ancora qui, a vedere, per quel che posso, di coloro che hanno bisogno di me. So che diverse madri non ce l’ hanno fatta a resistere alla tempesta e alla vergognosa, incosciente, ignorante colpevolizzazione : suicidi, cancri, infarti se le son portate via, in genere poco dopo la morte dei figli, ma, purtroppo, anche prima e vi assicuro che, senza la loro madre, quei malati si sono aggravati e sono morti quasi sempre. Io spero di vivere fino a quando questa tremenda malattia verrà chiarita in tutta la sua eziologia. Solo allora si potrà mettere a punto in modo esatto la terapia che, si spera, possa salvare tutti gli infelici che ne sono affetti. Sono grata anche a tutti quegli specialisti che da anni combattono in ambulatorio DCA, casa di cura specifica per DCA, reparti clinici specifici per DCA che hanno remato contro corrente nel convincimento che la rialimentazione guidata e tempestiva sia il fondamento della cura e non un’accessorio da lasciare allo sbaraglio. Spero nei ricercatori, nella loro tenacia, nella loro voglia di verità: la meritano tutte le vittime di questa crudele malattia. Spero che gli stati, almeno i più illuminati, diano tutte le risorse che la ricerca e la cura necessitano. Io non ho tema nel dire che uno stato che non fa di tutto per togliere i suoi figli dalla guerra che essi devono combattere quotidianamente contro malattie immani e terrificanti, sono lontani dai loro figli come la morte lo è dalla vita.