Malattie rare. Incontri medici-pazienti
L’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) prosegue organizzando gli incontri tra medici e pazienti.
Spesso le persone colpite dalle malattie rare, soprattutto i malati di amiloidosi, non hanno la possibilità di ricorrere allo specialista tutte le volte che la loro condizione richiederebbe. Per questo OMaR non solo è periodicamente puntuale nel creare momenti di contatto ma si impegna nell’elaborazioni di progetti ad hoc.
Questa pagina riporta gli eventi che si svolgeranno a partire dal 16 al 27 giugno 2022 sia in presenza sia in remoto e che affronteranno i seguenti argomenti: amiloidosi, fenilchetonuria e la legge del Testo Unico Malattie rare.
In presenza
AmyTour, pazienti e medici dialogano sull’amiloidosi
18 giugno – richiesta registrazione
Le amiloidosi sono un gruppo di malattie causate dal deposito in vari tessuti di proteine anomale. In ciascun tipo di amiloidosi, una diversa proteina prodotta dall’organismo acquisisce la proprietà di accumularsi in diversi organi e tessuti sotto forma di fibrille insolubili. Il loro progressivo accumulo provoca un danno agli organi coinvolti e causa i sintomi della malattia. Si tratta, in genere, di patologie multisistemiche che compromettendo la funzionalità di vari organi vitali (reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici, occhi) richiedono un approccio multidisciplinare. Si conoscono più di venti tipi di amiloidosi, ereditarie o meno, ciascuno causato da una diversa proteina che forma le fibrille. Attualmente, la terapia è volta a ridurre e annullare la produzione della proteina in causa: per questo motivo, le cure nei diversi tipi di malattia sono radicalmente diverse e richiedono approfondimenti che a volte possono mancare.
Per la maggior parte dei pazienti il rapporto con lo specialista è limitato alle visite periodiche o ai momenti che impongono di affrontare un’urgenza o una nuova manifestazione della patologia. Questo tempo può non essere sufficiente, per questo motivo OMaR-Osservatorio Malattie Rare e fAMY Onlus-Associazione Italiana Amiloidosi Familiare, con il contributo non condizionante di Alnylam, Pfizer e Sobi, promuovono il progetto “AmyTour – Pazienti e medici dialogano sull’amiloidosi” che si terrà presso la Sala Convegni dell’Hotel Al Mulino ad Alessandria con l’obiettivo di affrontare, in un contesto informale e con l’aiuto dei massimi esperti, i diversi aspetti che influiscono sulla vita delle persone affette da amiloidosi al fine di creare un’occasione di confronto aggiuntiva e rafforzare il dialogo fra medico e paziente.
La partecipazione, gratuita, è aperta alle persone affette da amiloidosi, ai loro familiari e alle associazioni: per assistere all’evento- 18 giugno 2022 – h: 09:30 – fino ad esaurimento dei posti in sala, sarà necessario accreditarsi con NOME/COGNOME all’indirizzo di posta elettronica accrediti@osservatoriomalattierare.it.
Webinar
Fenilchetonuria (PKU), la dietoterapia e le necessità per ogni età
16 giugno, h. 15:30 – piattaforma Zoom e/o diretta sulla pagina Facebook – Omar
La fenilchetonuria o PKU è un disturbo metabolico genetico raro a trasmissione recessiva che interessa circa 500.000 persone in tutto il mondo. La PKU è caratterizzata dalla carenza o dal malfunzionamento di un enzima epatico necessario per l´elaborazione della fenilalanina (“Phe”); la PKU può essere trattata con un rigoroso regime dietetico a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che deve essere seguito per tutta la vita. Questo regime dietetico prevede l´assunzione quotidiana di alimenti modificati a basso contenuto proteico e alimenti a fini medici speciali a base di aminoacidi, per evitare lo sviluppo di disabilità irreversibili a livello fisico e mentale.
Per mettere a disposizione dei pazienti e delle famiglie tutte le informazioni sulle necessità dietetiche e metaboliche nelle diverse fasce d´età, Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con le associazioni di pazienti attive sul territorio nazionale, organizza un incontro tra medici e pazienti durante il quale saranno approfondite le tematiche relative alla terapia per la PKU.
L’evento, realizzato grazie al contributo non condizionante di APR-Applied Pharma Research, ha ottenuto il patrocinio della SIMMESN-Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale.
Testo Unico Malattie Rare, la road map OMaR
27 giugno, h. 10:00, piattaforma Zoom o diretta sulla pagina Facebook – Omar
Il Testo Unico sulle Malattie Rare è legge, ma nonostante siano trascorsi sei mesi dalla sua ent rata in vigore, non è ancora pienamente applicabile perché nessuno dei decreti e regolamenti attuativi è stato emanato: i termini previsti dalla legge stessa per compiere questi atti sono ormai tutti scaduti senza che se ne abbia notizia.
I decreti attuativi sono essenziali affinché la legge produca i suoi effetti, ma potrebbero anche giocare un ruolo fondamentale nell’interpretazione di alcuni articoli della legge stessa, consentendo un’applicazione uniforme su tutto il territorio nazionale. Per questa ragione Osservatorio Malattie Rare, a seguito di un confronto con i diversi attori richiamati dalla legge, e dopo aver raccolto criticità ma anche spunti utili per una corretta impostazione dei diversi decreti attuativi, apre questi risultati a una discussione pubblica, con lo scopo di finalizzare un documento di sintesi da consegnare alle Istituzioni incaricate di dare attuazione al Testo Unico Malattie Rare attraverso decreti e regolamenti. L´iniziativa si avvale del patrocinio dell’Alleanza Malattie Rare e dell´Intergruppo Parlamentare Malattie Rare.
