Fenilchetonuria, le nuove prospettive terapeutiche. Medici e pazienti si incontrano

La fenilchetonuria (PKU) è una patologia metabolica ereditaria dovuta alla ridotta o assente attività di un enzima normalmente in grado di metabolizzare la fenilalanina, presente nella maggioranza delle fonti proteiche, essenziali per vivere. Se questa sostanza non viene smaltita diventa sempre più tossica per il sistema nervoso centrale, fino a comportarne il malfunzionamento, che si traduce in disabilità gravissima. Grazie però alla diagnosi precoce effettuata con lo screening neonatale, obbligatorio in Italia per la PKU dal 1992, la disabilità si previene con una dieta rigorosa.

Recentemente si è resa disponibile anche una terapia di sostituzione enzimatica per i pazienti adulti rispondenti a specifiche caratteristiche cliniche.
Per mettere a disposizione dei pazienti tutte le informazioni sulle più recenti acquisizioni terapeutiche e le prospettive future Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con le associazioni di pazienti attive sul territorio nazionale, organizza un incontro tra medici e pazienti online il 8 marzo 2022, alle h. 15:30 (collegamenti: Zoom  e Facebook) durante il quale saranno approfondite le tematiche relative alla terapia per la PKU.

Il webinar, rivolto ai pazienti e le loro famiglie, è reso possibile grazie al supporto incondizionato di Biomarin Italia.

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