Malattie rare. La malattia di Kabuki e i progressi terapeutici per le patologie neurologiche
L’ospedale pediatrico romano Bambino Gesù, alla vigilia della Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio annuncia l’apertura di un percorso dedicato alla sindrome di Kabuki.
Il percorso per la sindrome di Kabuki è dedicato all’inquadramento diagnostico e alla presa in carico dei bambini e dei ragazzi affetti da questa patologia.
Si tratta di una malattia rara di origine genetica associata a ritardo nello sviluppo intellettivo, difficoltà nell’alimentazione con crescita pondero-staturale stentata, malformazioni congenite e caratteristiche facciali tipiche. L’incidenza è di 1 nuovo nato ogni 32.000, ma è probabilmente sottostimata.
Il Bambino Gesù tiene conto anche delle esigenze dell’intero nucleo familiare del paziente. La famiglia viene affidata al “Case-Manager” del bambino che garantisce la personalizzazione del percorso, il coordinamento degli interventi multidisciplinari e l’attivazione degli studi genetici per permettere il corretto inquadramento patogenetico con lo studio dei geni-malattia associati alla sindrome di Kabuki.
Questo nuovo percorso rappresenta il primo passo per la creazione di una rete tra centri italiani esperti in assistenza, diagnosi e ricerca nei pazienti affetti da questa condizione. L’iniziativa è nata dall’idea dal papà di una paziente, seguita per alcune problematiche dal Bambino Gesù, e sarà svolta in stretta collaborazione con il gruppo di ricerca del professor Merla della Università Federico II e dell’IRCCS CSS di San Giovanni Rotondo, che da diversi anni studia le basi molecolari della sindrome di Kabuki.
Il punto della situazione
In Italia oltre 2 milioni di persone sono affette da malattie rare. Oltre il 50% di queste patologie ha una componente neurologica, coinvolgendo il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo. Il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un’altra Regione per ricevere quella corretta.
I dati ci sono forniti dalla Società Italiana di Neurologia che fa il punto sugli avanzamenti e sulle prospettive diagnostiche e terapeutiche nel campo delle malattie rare neurologiche, patologie definite “orfane” poiché spesso prive di terapie e senza un’adeguata organizzazione assistenziale.
Nell’80% dei casi, le malattie rare sono di origine genetica e, in oltre la metà dei casi, colpiscono il sistema nervoso centrale e\o periferico, in maniera isolata o in combinazione con altri organi e apparati. Pertanto, la Neurologia rappresenta una branca cruciale per la gestione diagnostica, terapeutica e assistenziale nella maggior parte delle patologie rare.
Diagnosi più precoci e terapie innovative per le malattie rare neurologiche
Negli ultimi anni, le malattie rare neurologiche sono state oggetto di crescente attenzione da parte della comunità scientifica: le nuove tecniche diagnostiche in ambito genetico quali il sequenziamento mediante Next Generation Sequencing, Exome sequencing e Whole genome sequencing hanno condotto a un grande incremento della qualità diagnostica permettendo, da un lato, di associare specifici difetti genetici a condizioni cliniche la cui genesi non era nota e, dall’altro, di ottenere diagnosi sempre più precoci.
Di pari passo, gli avanzamenti tecnologici hanno permesso di sviluppare terapie innovative (molecolari, geniche, enzimatiche, genome editing) che stanno davvero cambiando la storia naturale di alcune gravi malattie neurologiche rare come l’Atrofia Muscolare Spinale e la Glicogenosi II (Malattia di Pompe). Inoltre, importanti sviluppi sono attesi anche in altre malattie genetiche come la Distrofia Muscolare di Duchenne. La sfida è quella di sviluppare una terapia molecolare personalizzata mirata a riparare lo specifico difetto genetico presente in un determinato soggetto.
La collaborazione nazionale e internazionale
La gran parte di queste patologie richiedono spesso un approccio multidisciplinare. Per questo motivo, diventa sempre più importante condividere le informazioni, facendo networking tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori, al fine di garantire al paziente un’organizzazione assistenziale efficiente e adeguate possibilità terapeutiche, come sottolinea Massimiliano Filosto, coordinatore del Gruppo di Studio della SIN Neurogenetica Clinica e Malattie Rare.
Numerosi neurologi sono quotidianamente impegnati nell’attività clinica e di ricerca in questo ambito e l’Italia può vantare eccellenze e reti collaborative nazionali e internazionali ben strutturate, come le reti ERN-European Reference Network per le malattie rare
Rete alla quale fa parte anche il Bambino Gesù, ad oggi, il policlinico e centro di ricerca pediatrico più grande in Europa.
Immagine: Ospedale Bambino Gesù
