Giornata delle malattie rare. Uniamoci alla voce del paziente
Il 29 febbraio (o 28 febbraio) si celebra la Giornata delle malattie rare, una campagna di sensibilizzazione internazionale che ha l’obiettivo di accrescere la consapevolezza e l’informazione sulle malattie rare e sul loro impatto nella vita di chi ne è colpito e in quella dei loro familiari.
Dal 2008, anno di nascita della Giornata della malattie rare, promossa da Eurordis ( European Organisation for Rare Diseases) e dal Council of National Alliances, migliaia di eventi si sono svolti nel mondo, raggiungendo milioni di persone, trasformandosi così in un fenomeno mondiale, con l’unione degli Usa nel 2009 fino ad arrivare nel 2015 al coinvolgimento di 80 paesi.
In Italia, la federazione che unisce le associazioni che si occupano di malattie rare è UNIAMO, l’Alleanza Nazionale riconosciuta da Eurordis per l’Italia, con più di 100 associazioni di pazienti e familiari di malattie rare (si riscontrano oltre 600 patologie rare) e di associazioni di sostegno per i pazienti e le loro famiglie.
Come lo stesso nome indica, UNIAMO mira a tessere una solida rete tra tutti gli attori coinvolti nella gestione e cura delle patologie rare così da rispondere in modo più immediato e coerente ai bisogni assistenziali complessi e a creare modelli di vita solidali e autonomi.
Quest’anno in occasione degli Award EURORDIS che premiano le eccellenze tra i rappresentanti dei pazienti e delle organizzazioni, i volontari, i ricercatori, le aziende, i media e i politici che i che hanno contribuito a ridurre l’impatto delle malattie rare sulla vita delle persone, il Premio alla Carriera a Renza Barbon Galluppi, veneziana, Presidente Onorario di UNIAMO.
Renza Barbon si avvicinò a Uniamo a seguito della diagnosi tardiva della figlia maggiore colpita da iperfenilalaninemia. Si dedica con profonda convinzione e passione all’integrazione dei disabili nella società, diventando istruttore di immersioni per disabili e Presidente dell’Associazione Genitori per la riabilitazione attraverso lo sport equestre. Sua figlia Laura ha vinto una medaglia ai Giochi Paralimpici di Pechino in questa disciplina.
Patient Voice. Join us in making the voice of rare disease heard
Ogni anno la Giornata delle malattie rare si articola intorno a un tema ed a uno slogan specifici. Nel 2016 il tema è La voce del paziente con cui si riconosce il ruolo cruciale dei pazienti nel fare sentire la loro voce verso i loro bisogni; autentica fonte di di stimolo per un miglioramento della loro vita, quella dei familiari e a chi si cura dell’assistenza.
Join us in making the voice of rare disease heard è lo slogan del 2016, che si rivolge al vasto pubblico affinché si unisca alla comunità delle malattie rare e contribuisca alla divulgazione e alla conoscenza delle malattie rare così da infrangere la barriera di cristallo dell’isolamento.
Come ci ha raccontato il Prof. Placido Bramanti le malattia rare, a qualunque ambito appartengano, sono un sfida quotidiana per la comunità medico-scientifica per le poche armi in possesso. La ricerca, in questo settore, sta facendo, grandi progressi, sia da un punto di vista di laboratorio, che riabilitativo, grazie alle innovazioni tecnologiche in nostro possesso.
Da fine febbraio fino alla prima settimana di marzo, migliaia gli eventi si svolgeranno in contemporanea nei più diversi punti del globo.
Il video ufficiale del sito raredisease.org quest’anno racconta la storia di Elisa, una ragazza di 18 anni di Treviso che convive con la sindrome di Williams , una malattia genetica rara che colpisce circa una persona su 20.000 alla nascita ed è causa di forme di invalidità fisiche e neuropsicologiche. Elisa ha raggiunto un buon livello di autonomia. Ha due grandi passioni: la musica (suona il pianoforte da quanto ha otto anni) e il make up.
Che cosa sono le malattie rare
Ci sono oltre 8000 malattie rare. Nel mondo sono 350 milioni di persone affetta da malattie rare, tra cui un numero compreso tra 27 milioni e 36 milioni in Unione Europea. L’80% delle malattie rare sono di origine genetica e sono spesso croniche e mortali. Una malattia o un disturbo viene definito raro in quando colpisce meno di 1 su 2000 individui. Una malattia rara può colpire solo un piccolo numero di persone nell’Unione Europea, mentre un’altra può arrivare a colpire ben 245.000 persone. Per il programma d’azione comunitario sulle malattie rare si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti.
Tuttavia la definizione a livello numerico può variare a seconda dei paesi e delle legislazioni. Il riconoscimento della malattia e della diagnosi è un processo lungo e articolato. A volte viene diagnosticata dopo anni. Il ritardo nella diagnosi può essere letale nella gestione e nella degenarazione della malattia. L’individuazione dei farmaci e delle terapie effettive è un cammino arduo e pieno di ostacoli dovuto agli scarsi dati in possesso sull’origine e la causa della malattia.
Si parla per questo di farmaci orfani, ossia quei farmaci rivolti a patologie di cui si disconosce l’origine. Inoltre, anche se ci sono i farmaci, i pazienti potrebbero non averne accesso per l’alto costo e la non disponibilità sul mercato nazionale. Si tratta di farmaci non rimborsabili perché generalmente non essenziali, ma essenziali per quella patologia specifica.
Campagna UNIAMO FIMR
Con la campagna #UniamoLaVoce, UNIAMO FIMR onlus vuole coinvolgere tutti nel realizzare e condividere un vero e proprio grido liberatorio che “dia più forza alla voce delle persone che vivono con condizione di malattie rare.”
Tutti sono invitati a pubblicare un video con il proprio urlo e invitare i propri amici a fare lo stesso, o una foto che visualizzi l’urlo, o con un tweet solidale con l’hashtag #UniamoLaVoce.
La campagna, sarà attiva fino a sabato 5 marzo e i contributi faranno parte dell’album della Giornata delle Malattie Rare 2016.
Il ruolo delle associazioni
Un ruolo sostanziale nella diffusione della conoscenza delle malattie rare e dei bisogni essenziali svolto dalle associazione dei pazienti. Elementi essenziali da diffondere: conoscenza dell’esistenza delle malattie rare e del faticoso iter a cui il paziente e le famiglie sono sottoposte: tempi per la diagnosi, livelli essenziali di assistenza, barriere architettoniche, sostegno nella scuola, nel lavoro.
La conoscenza delle malattie rare è da diffondersi anche all’interno della stessa comunità medica e dei pediatri in particolare, così da limitare il fenomeno della sottodiagnosi o diagnosi tardiva. Le associazioni permetto di raccontare e raccontarsi così da rafforzare il sentimento del proprio essere. a mancanza di conoscenze scientifiche e informazioni di qualità sulla malattia si traduce spesso in un ritardo nella diagnosi
I pazienti o le loro famiglie diventato degli esperti autentici nella loro malattia di fronte a una mancanza di conoscenze mediche, i pazienti sviluppano un expertise nella terapia o nell’assistenza e il dialogo con medici, ricercatori, infermieri, assistenti socio-sanitari è un fattore determinante per la presa in carico della malattia.
La rete di associazioni rappresenta una rete di sostegno e di supporto in cui è possibile incontrarsi, confrontarsi e fare da ponte con la società civile e politica.
Facciamo che la voce dei pazienti colpiti dalle malattie rare sia ascoltata.
Per avere maggiori informazioni e conoscere gli eventi in programma
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