Innovativa e promettente terapia genetico – medica per la SMA
Una bambina affetta da Atrofia muscolare spinale (SMA) è stata sottoposta a una rivoluzione terapia genetica e medica praticata dall’Ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino.
Grazie a questa terapia la bambina che aveva poche speranze di superare il terzo anno di età e non riusciva a sollevarsi dal letto, non solo ha superato il limite fatidico di esistenza ma è riuscita a ergersi in piedi ma presto potrà muovere i primi passi.
La terapia è stata ottenuta attraverso l’utilizzo brevi frammenti di materiale genetico (oligonucleotidi antisenso, ASO) che consentono la produzione della proteina mancante nei malati di SMA e che serve per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni. La stessa viene introdotta con una puntura lombare nel liquido cerebrospinale in modo che possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale.
La cura consiste in un primo ciclo di 4 iniezioni lombari nell’arco di 2 mesi, poi ogni 4 mesi.
La bambina soffriva inoltre di malformazioni alle anche che comunque gli avrebbero impedito di camminare correttamente. Per questo il team specializzato dello stesso istituto ospedaliero di Torino ha realizzato un doppio intervento correttivo anche considerato all’avanguardia per una bambina con una forma grave di SMA.
La terapia medico – genetica è eseguita dalla dottoressa Federica Ricci, dell’équipe della Neuropsichiatria Infantile diretta dal professor Benedetto Vitiello, in collaborazione con l’area pediatrica del Gruppo Neuromuscolare coordinato dalla professoressa Tiziana Mongini.
Mentre il doppio intervento alle anche è stato realizzato dal dottor Alessandro Aprato e dal dottor Mattia Cravino.
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia rara neuromuscolare caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni, neuroni localizzati nel midollo spinale deputati al controllo dei muscoli e del movimento.
Essendo una malattia autosomica recessiva, ossia che si manifesta soltanto se il soggetto eredità da entrambi i genitori le mutazioni nel gene che determina la patologia come prevenzione è fondamentale lo screening prenatale che rileva l’eventuale familiarità per tale malattia.
Immagine: Torino, un reparto dell’Ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute
