Ho cambiato l’azienda per migliorare la vita di mio figlio

Essere genitore di un figlio con malattia rara non è facile. La paura, la rabbia, il silenzio. Le emozioni da affrontare quando arriva una diagnosi sono un salto nel vuoto, per alcuni l’inizio di un incubo. Fortunatamente per una malattia rara come la fenilchetonuria (PKU) – associata a parole terribili come ritardo mentale e disabilità – esiste lo screening neonatale ed esiste una terapia.

La vita però cambia, e le priorità sono radicalmente stravolte: lo sa bene Paolo Galfetti, CEO di APR Applied Pharma Research SA, azienda farmaceutica appartenente al gruppo svizzero RELIEF THERAPEUTICS Holding AG, impegnata in ambito malattie rare e oggi nota soprattutto per Pku Golike, linea di alimenti a fini medici speciali per la gestione dietetica della fenilchetonuria.

“Prima l’azienda si occupava prevalentemente di applicare tecnologie farmaceutiche a molecole indicate per patologie diffuse al fine di migliorarne il profilo di efficacia/tollerabilità. Dopo la nascita di mio figlio – spiega il manager, che ha ‘prestato’ la sua storia personale per la realizzazione di un cortometraggio (disponibile qui) per il progetto #LiveYourBestLife – abbiamo imparato a gestire la sua rigidissima dieta, corredata dalla supplementazione di aminoacidi che allora erano solo in polvere sgradevoli nel sapore, nell’odore e di non semplice assunzione. La mia posizione professionale mi ha dato l’opportunità di pensare che avrei potuto fare qualcosa di più: migliorare l’assorbimento degli aminoacidi per garantire un miglior controllo metabolico, che per lui voleva dire stare meglio e allo stesso tempo migliorarne gusto e odore. Così qualche anno dopo è nata la linea di prodotti PKU GOLIKE. Sapere che questo prodotto potrà essere utile a pazienti e famiglie che convivono tutti i giorni con questa malattia è la ricompensa più grande. Sono orgoglioso dei risultati della mia azienda, ma sono soprattutto orgoglioso di mio figlio Riccardo”.

La storia di Paolo è raccontata in questo cortometraggio che ripercorre la sua esperienza insieme a quella di sua moglie con la quale ha affrontato diverse sfide per poter garantire al figlio di crescere in maniera sana, insegnandogli a non arrendersi mai e ad aspirare sempre al meglio.

La PKU richiede alle famiglie un grandissimo impegno e i genitori hanno un ruolo fondamentale. Rappresentano una guida e un punto di riferimento, ma devono anche imparare a gestire operativamente la malattia, la dieta, le supplementazioni, i controlli clinici.

Paolo Galfetti e sua moglie, come molti genitori di bambini e ragazzi con PKU, fanno ogni giorno un lavoro straordinario, mettendo al centro di tutto i loro figli. Ed è proprio il messaggio di Paolo a suo figlio Riccardo che accompagna il corto: “Sii te stesso, aspira sempre al massimo che la vita può offrirti, prendendoti cura di te ogni giorno per vivere ogni esperienza nel modo migliore! Spesso la vita ci mette a dura prova ponendoci di fronte a delle difficoltà, tuttavia non bisogna arrendersi davanti ad esse, ma piuttosto cercare di cambiare prospettiva e trasformarle in opportunità ed insegnamenti, perché spesso è proprio come ci approcciamo alle situazioni complicate a tracciare il nostro percorso futuro!”.

L’incontro digitale per le malattie rare senza diagnosi

In occasione della  Giornata delle malattie rare senza diagnosi (30 aprile), l’OMAR e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, hanno organizzato per il 29 aprile dalle h. 10 alle h. 12 l’incontro digitale  “Malattie senza nome, i fantasmi delle malattie rare – Senza diagnosi, codici e diritti: i bisogni di chi ha una malattia rara non diagnosticata o non diagnosticabile”, per fare il punto sui bisogni dei pazienti sia dal punto di vista scientifico sia socio-sanitario. Chi volesse seguirlo può collegarsi alle pagine social di Omar, Facebook e YouTube.

Sarà possibile seguire la diretta sui canali social di O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare; successivamente, l’intera registrazione dell’iniziativa sarà disponibile sul portale di O.Ma.R.. Di seguito riportiamo il programma dell’incontro.

Programma

Modera:  Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare

Saluti istituzionali
Antonio Gaudioso, capo segreteria tecnica del ministro della salute

Malattie non diagnosticate e malattie rare, uno stretto binomio: il fenomeno in Italia ed Europa
Bruno dalla Piccola, direttore scientifico ospedale pediatrico bambino gesù

I bisogni e le richieste delle persone con malattie rare non diagnosticate o non diagnosticabili
Federico Maspes, presidente fondazione Hopen Onlus

L’esperienza dell’ospedale pediatrico bambino gesù nelle malattie rare non diagnosticate
Andrea Bartuli, responsabile u.o.c. malattie rare e genetica medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

I bisogni della rete clinica e della ricerca riguardo alla diagnosi: dalla rete alla genomica
Davide Vecchio, u.o. malattie rare e genetica medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Dal potenziamento della genomica ai lea, cosa possiamo dare ai malati senza diagnosi
sen. Paola Binetti, presidente intergruppo parlamentare per le malattie rare

L’impegno dell’industria al fianco dei pazienti in cerca di una diagnosi
Marcello Cattani, coordinatore tavolo tecnico malattie rare e farmaci orfani Farmindustria