ICOD. Nuovo farmaco per la Sindrome di Down
ICOD – È prevista per il secondo semestre 2025 la seconda fase dello studio clinico sul farmaco sperimentale AEF0217, un inibitore selettivo del recettore CB1 dei cannabinoidi, primo trattamento farmacologico contro i disturbi cognitivi della sindrome di Down (SD). La sperimentazione che coinvolgerà circa 200 persone in diversi centri europei tra i quali l’Irccs Oasi di Troina.
Il farmaco è frutto del progetto internazionale ICOD (Improving cognition in Down syndrome), finanziato dall’Unione Europea nel programma Horizon 2020 e presentato nel 2021, al quale partecipano 6 istituzioni di 3 Paesi europei, quali l’Italia, la Francia e la Spagna.
La prima fase condotta su giovani adulti con SD, ha comprovato sia la sicurezza del trattamento sia la sua l’efficacia: dopo quattro settimane di somministrazione sono stati osservati miglioramenti ragguardevoli nelle loro capacità comportamentale e comunicativa, nelle attitudini della vita quotidiana e nelle interazioni sociali.
Tali risultati positivi sono stati presentati alle massime autorità istituzionali del Parlamento europeo, a Bruxelles, il 19 marzo 2025, nel corso dell’evento EuforTrisomy21, da Filippo Caraci, professore presso il Dipartimento di Scienze del Farmaco e della Salute dell’Università di Catania e responsabile dell’IRCCS Oasi di Troina, dal coordinatore del progetto, Rafael De La Torre dell’ IMIM di Barcellona e da Pier Vincenzo Piazza, amministratore delegato dell’azienda biotecnologica francese Aelis Farma.
Come ha poi raccontato Caraci, all’evento hanno partecipato anche molte persone con la SD, che hanno contribuito “attivamente al dibattito sulla ricerca e sull’inclusione, dialogato con i parlamentari europei, presentando i relatori e illustrando i loro bisogni di autonomia, dimostrando quanto sia fondamentale dar loro voce nei processi decisionali che li riguardano”.
I dati della Sindrome di Down
La Sindrome di Down (SD) rappresenta circa l’8% delle anomalie congenite. Ogni anno, nell’Unione Europea (UE), nascono circa 5,2 milioni di bambini, di cui 104.000 (2,5%) con anomalie congenite.
L’incidenza della Sindrome di Down aumenta con l’età materna, che negli ultimi anni ha registrato una crescita generale in Europa, seppur con notevoli differenze tra le varie regioni.
Secondo i dati del registro centrale JRC-EUROCAT, riporta unictmagazine la prevalenza totale della Sindrome di Down è aumentata da 16 casi ogni 10.000 nascite nel 1990 a 23 nel 2015, con una prevalenza stabile di 10 casi ogni 10.000 nati vivi nello stesso periodo. Inoltre, la diagnosi prenatale è aumentata dal 49% nel 2005 al 70% nel 2015, sebbene persistano differenze territoriali tra paesi e regioni.
Negli ultimi decenni, la ricerca genetica e le innovazioni mediche hanno contribuito a migliorare significativamente la qualità e l’aspettativa di vita delle persone con Sindrome di Down, che oggi supera i 60 anni, grazie ai progressi nella gestione delle patologie associate.
Molta fiducia è depositata nella ricerca scientifica, nei trial clinici (in Italia oltre a ICOD c’è un altro in corso), nella prospettiva che nuovi approcci farmacologici possano offrire alle persone con SD e alle loro famiglie una migliore qualità della vita, garantendo ai primi la risposta a tutti i loro bisogni.
Immagine – Bruxelles, presentazione del progetto ICOD al Parlamento europeo il 19 marzo 2025, la presidente dell’istituzione, Roberta Metsola, mentre s’intrattiene con una dei ragazzi e ragazzi con SD che ha partecipato all’evento – photo by unictmagazine
