L’istituzionalizzazione della Rete Nazionale è ancora un “miraggio”. In Italia l’unica esperienza di Rete a cui è possibile affidarsi è quella tecnico-professionale. Restano le difficoltà per i pazienti di ricevere diagnosi corrette, e di accedere alle terapie. Risultati positivi, invece, dagli sviluppi recenti di test di Next-Generation Sequencing
Grazie alla nuova terapia genica contro la sindrome di Crigler-Najjar (CN) per 3 giovani donne è cominciata una nuova vita, libere dalla “luce blu”, come raccontano in questa intervista, alla quale erano costrette tutte le notti. Il trattamento sperimentale è stato effettuato all’ospedale Papa Giovanni XIII di Bergamo, ma lo studio è attivo anche a Napoli dove nel 2022 sarà applicato ad altri 17 pazienti
Diagnosi precoce e disassuefazione dal fumo, passi importanti per gestire il deficit di alfa1-antitripsina (DAAT), che, comunque, a differenza di altre malattie rare per cui non è disponibile un trattamento specifico, per il DAAT esiste la possibilità di effettuare la terapia sostitutiva con la proteina AAT ricavata dal plasma di donatori sani.
Il Testo Unico Malattie Rare è stato approvato definitivamente il 3 novembre 2021. La prima legge che definisce organicamente le malattie rare e i diritti di chi ne è affetto e il quadro organizzativo. Ma ci vorrà tempo prima di verificarne gli effetti sulla vita reale. Soltanto verso la fine del 2022 dice Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice di OMAR, che spiega i prossimi decisivi passaggi
La XII Commissione del Senato ha approvato all’unanimità il DdL sulle malattie rare (AS. 2255) più noto come Testo Unico Malattie Rare. Il testo passato il 13 ottobre 2021 è lo stesso già approvato dalla Camera, sarà dunque ora necessario solo il voto dell’intera Aula del Senato e la successiva pubblicazione in Gazzetta affinché questo testo, fortemente voluto dai pazienti, diventi Legge
Il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD) è una patologia ereditaria causata dalla mutazione del gene SERPINA1, responsabile della produzione della proteina alfa-1-antitripsina (AAT), che esercita un effetto anti-infiammatorio su diversi tipi di cellule. Se ne parlerà nel webinar dell’ incontro tra medici e pazienti attraverso cui approfondire ogni aspetto della malattia
20 Giu, 2025
Corsi specialistici sulla post-produzione
27 Gen, 2025
#Skillsin. Alla ricerca del tempo futuro
11 Mar, 2020
Festività stagionali 2021. Ma cosa significa?
3 Dic, 2021
Dina Bellotti pittrice dei Papi e della vita
29 Giu, 2016
