Sindrome di Down. Identificato il gene responsabile della mancanza di orientamento spaziale
Ricercatori dell’Istituto di Neuroscienze, (conosciuto con il suo acronimo, UMH-CSIC) di Alicante (Spagna), hanno identificato il gene responsabile della mancanza di capacità di orientamento spaziale nelle persone affette dalla sindrome di Down. Lo studio è stato pubblicato su Nature Communications.
Il gene in questione, denominato Grik 1 e fondamentale per l’equilibrio tra l’eccitazione e l’inibizione del cervello, risiede nel cromosoma 21; lo stesso cromosoma che nelle persone Down è presente in 3 copie – anziché 2 – causandone la sindrome, indicata, per tale caratteristica, anche con il nome di Trisomia 21.
Come spiegano i ricercatori, Grik 1 svolge un ruolo sostanziale nella comunicazione neuronale, essendo responsabile della regolazione del rilascio del principale neurotrasmettitore inibitorio nel cervello, il GABA.
Il cervello che funziona regolarmente è il frutto della corretta comunicazione tra i neuroni: una comunicazione che avviene attraverso i neurotrasmettitori e che può essere eccitatoria o inibitoria, ossia accelera o frena il sistema nervoso.
Il rilascio di questi neurotrasmettitori, spiegano gli scienziati spagnoli, avviene nei punti di contatto tra i neuroni – chiamati sinapsi – e dal loro equilibrio dipende il corretto funzionamento dei circuiti neuronali.
Quando tale equilibrio è compromesso, appaiono patologie come l’ansia, la depressione, la schizofrenia, il disturbo bipolare, i disturbi dello spettro autistico: patologie diverse ma con una base comune.
L’esperimento
Nel corso della ricerca gli scienziati hanno visto nelle cavie murine con sindrome di Down che esiste un problema di squilibrio tra eccitazione e inibizione di alcuni circuiti neuronale dell’ippocampo, una struttura cerebrale correlata alla memoria e all’orientamento nello spazio.
A questo punto come ha spiegato alla stampa spagnola Juan Lerma (professore presso l’UMH-CSIC e coautore dello studio), attraverso “tecniche di manipolazione genetica, abbiamo normalizzato la dose di Grik1 nel nostro modello di sindrome di Down, riuscendo a invertire questo squilibrio tra eccitazione e inibizione”. Ma, ha aggiunto Sergio Valbuena, prima firma della ricerca, quando “la dose di questo gene viene normalizzata nel topo transgenico, i problemi di memoria spaziale scompaiono”.
In Italia e nel mondo
La sindrome di Down – che prende il nome dal primo medico che l’ha descritta nel 1866, il britannico John L. H. Langdon-Down – è la causa genetica più frequente della disabilità cognitiva. Non esistono statistiche esatte riguardo al numero di persone affette dalla sindrome di Down. Secondo il sito quotidiano sanità.it in Italia, 1 ogni 1200 bambini nati ne è affetto, da cui si calcone circa 500 nascite annuali.
Per l’Organizzazione Mondiale della Sanità, i bambini nati con tale disturbo sono circa 1 ogni 1100 che tradotto in nascite annuali si conterebbero dai 3mila ai 5mila bambini.
L’incidenza del disturbo al concepimento risulta uguale in ogni parte del mondo. Le differenze da un Paese all’altro sono determinate soltanto dalla diffusione o meno degli anticoncezionali e dall’accesso alla diagnosi prenatale (l’amniocentesi) e conseguente interruzione di gravidanza.
