Salute pubblica. L’importanza del genetista medico nel CSS
In un’epoca di medicina sempre più personalizzata definita da percorsi diagnostici e terapeutici sempre più individuali e caratterizzati da fondamentali indagini genetiche e genomiche, sottovalutare il ruolo del genetista medico nell’ambito della tutela e della pianificazione della salute pubblica è un grave errore che rischia di non garantire alla sanità italiana di rimanere al passo con quelle europee e internazionali.
Cosa fa il genetista medico
La genetica medica è oggi essenziale nella pronta identificazione del rischio di malattia (e.g. screening neonatali, procreazione medicalmente assistita o PMA, ecc.), nella diagnosi tempestiva delle malattie rare (anche in contesti di urgenza), nella identificazione della predisposizione nelle malattie complesse (ad esempio l’utilizzo degli score di rischio genetico nella gestione e prevenzione delle malattie cardiovascolari o di quelle neurodegenerative) e, sempre di più, in campo oncologico dove spesso la presa in carico è ritagliata sulla base del profilo genetico specifico di un paziente al fine di personalizzare quanto più possibile le terapie (dalla farmacogenetica fino alla terapia genica).
Perché è una figura fondamentale nella pratica
In quest’ottica la genetica medica non può essere solo considerata fondamentale nella pratica (clinica, laboratoristica e di ricerca) ma dovrebbe essere parte integrante nella pianificazione e nella gestione delle risorse disponibili per il Servizio Sanitario Nazionale.
A partire dalla prevenzione, l’integrazione del genetista medico nei percorsi diagnostici può ridurre l’incidenza di malattie ereditarie, genetiche comuni e rare.
Il contributo di questa figura professionale è, inoltre, essenziale per rendere i processi di diagnosi e cura più rapidi ed efficienti, evitando sprechi e contribuendo alla riduzione delle complessità burocratiche e all’efficientamento delle cure. Le sfide per il SSN sono molteplici a partire dalla sostenibilità, passando poi per la corretta stima delle risorse necessarie a evitare sprechi valorizzando quelle disponibili grazie al pronto trasferimento nella pratica clinica delle acquisizioni scientifiche e tecnologiche.
Che sia integrata nel Consiglio Superiore di Sanità
Per questo motivo SIGU – Società Italiana di Genetica Umana auspica che il Ministero della Salute possa riconsiderare la composizione del Consiglio Superiore di Sanità (CSS) integrando la figura del genetista medico, al fine di massimizzare la tutela della salute pubblica anche in ambito preventivo.
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