La prima mappa completa del cromosoma Y

La squadra internazionale di scienziati guidati dal National Human Genome Research Institute (NHGRI), ha decifrato l’intera mappatura del cromosoma Y

Nel 2022 il consorzio internazionale Telomere to Telomere (T2T), che ha contribuito anche al risultato attuale, aveva decifrato l’8% ancora ancora sconosciuta del DNA umano: ma le cellule utilizzate erano mancanti del cromosoma Y perché il lavoro era stato svolto con 2 cromosomi X. Oggi lo studio completa l’insieme dei cromosomi umani, essendosi gli scienziati avvalsi di un donatore con un cromosoma sia X che  Y e utilizzando la nuova tecnologia di sequenziamento e algoritmi bioinformatici.

Lo studio, recentemente pubblicato dalla rivista Nature potrebbe fornire un quadro più chiaro del ruolo svolto dai cromosomi nello sviluppo specifico maschile e individuare cure per la fertilità e le per le malattie di origine genetica.

Attraverso questa sequenza completa, inoltre, si potranno identificare ed esplorare numerose variazioni genetiche che potrebbero avere un impatto sui tratti umani e sulle malattie “in un modo che prima non eravamo in grado di fare” ha dichiarato il co-primo autore, Dylan Taylor, genetista della Johns Hopkins University, al magazine della stessa istituzione che ben spiega lo studio.

Il team ha rivelato le strutture delle famiglie di geni che regolano lo sperma e ha scoperto altri 41 geni nel cromosoma Y. Inoltre, hanno svelato le strutture dei geni che si ritiene svolgano un ruolo significativo nella crescita e nel funzionamento del sistema riproduttivo maschile.

Il genere, una categoria sociale

La sequenza di DNA che comprende i cromosomi, codifica i geni e i circuiti genetici che guidano lo sviluppo e la funzione di tutte le cellule negli organismi viventi.

Il cromosoma Y, così come il cromosoma X, è spesso discusso per il suo ruolo nello sviluppo sessuale. Sebbene questi cromosomi svolgano un ruolo centrale, i fattori coinvolti nello sviluppo sessuale umano sono diffusi nel genoma e sono molto complessi, dando origine a una serie di caratteristiche sessuali umane riscontrabili tra individui maschi, femmine e intersessuali.

Queste categorie non equivalgono al genere, che è una categoria sociale, specifica l’articolo della Hopkins.

Infine lavori recenti dimostrano che i geni sul cromosoma Y contribuiscono ad altri aspetti della biologia umana, come il rischio e la gravità del cancro.

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