SIGU, genetica e genomica. L’Intergruppo Parlamentare e il Congresso

È stato costituito l’Intergruppo Parlamentare Genetica e Genomica, presentato  al Senato della Repubblica su iniziativa della Senatrice Elena Murelli, il 1° ottobre 2025.

L’iniziativa nasce con l’obiettivo di promuovere la conoscenza, il dibattito e l’elaborazione di strategie legislative sui temi della genetica e della genomica, ambiti che rappresentano una frontiera cruciale per la prevenzione, la diagnosi e la cura di molte malattie, nonché per lo sviluppo di un sistema sanitario innovativo e sostenibile.

“La creazione di un Intergruppo Parlamentare dedicato rappresenta un riconoscimento del valore strategico che la genetica e la genomica hanno per la salute pubblica, per la ricerca e per la competitività del nostro Paese –ha commentato Fiorella Gurrieri, Ordinario di Genetica Medica presso l’Università Campus Biomedico di Roma  e delegata del Presidente della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) per l’evento – Siamo pronti a offrire la nostra competenza scientifica per supportare il lavoro dei parlamentari con dati, evidenze e proposte concrete”.

SIGU sottolinea come l’Intergruppo possa rappresentare uno spazio di confronto interdisciplinare tra mondo scientifico, istituzioni e cittadini, un’occasione per favorire l’equità di accesso alla diagnostica e alla clinica genetica/genomica nonché alle innovative terapie genetiche su tutto il territorio nazionale, un volano per lo sviluppo di programmi di ricerca e innovazione in linea con gli standard internazionali, un supporto alla formazione continua dei professionisti in genetica medica.

Le attività del Intergruppo parlamentare rimandano ai fondamentali temi emersi e trattati nel corso XXVIII edizione del Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) che si è svolto lo scorso settembre a Rimini e che ha visto la partecipazione di oltre 1200 genetisti che hanno affrontato il tema dell’ introduzione dell’intelligenza artificiale considerata al centro della “rivoluzione genetica”.

Un incontro tra scienza e società: mentre la genetica forense rivoluzionerà le indagini scientifiche, le terapie avanzate e il drug repurposing sono già realtà.

Diagnosi malattie genetiche

Per la diagnosi delle malattie genetiche rare  sono già disponibili sistemi di riconoscimento facciale che possono supportare pediatri e neonatologi e medici di medicina generale nel riconoscimento tempestivo di dismorfismi facciali e altri segni clinici, indirizzando tempestivamente le famiglie verso il genetista e avviando così percorsi diagnostici e terapeutici più rapidi ed efficaci.

“La diagnosi precoce – ha affermato Francesca Clementina Radio, dottoressa presso l’ UOC Genetica Medica San Camillo Forlanini, Roma – è cruciale non solo per avviare trattamenti mirati, ma anche per migliorare qualità di vita e prognosi dei pazienti”.

Genetica forense: medicina e società

Il Congresso SIGU ha affrontato anche temi destinati a trasformare la medicina e la società. La genetica forense. Il professore Manfred Kayser (Rotterdam) ha mostrato come oggi sia già possibile prevedere con buona approssimazione colore di occhi, capelli e pelle da una semplice traccia biologica, con tecniche che stanno rivoluzionando le indagini giudiziarie.

“La fenotipizzazione forense del DNA (che predice aspetto, origine ancestrale ed età del sospettato) sta stravolgendo le sorti delle inchieste giudiziarie, perché consente di trovare autori di reati che non erano sospettati, non hanno precedenti e non sono presenti nelle banche dati del DNA criminale, quindi non identificabili con la normale profilazione forense. Inoltre, è finita l’epoca in cui i gemelli monozigoti avevano una sorta di ‘carta jolly’ per commettere crimini sapendo che non potevano essere identificati tramite la profilazione forense del DNA, poiché ora possono essere identificati con altri tipi di analisi del DNA, in particolare con il sequenziamento dell’intero genoma”.

Terapie avanzate e il drug repurposing

Il Paolo Gasparini, presidente SIGU – professore Ordinario di Genetica Medica all’Università di Trieste, Direttore del Servizio di Genetica Medica e del Dipartimento per Diagnostica Avanzata e Sperimentazione Clinica presso l’IRCCS Burlo Garofolo a Trieste -, ha sottolineato l’eccellenza italiana nello sviluppo di terapie geniche e cellulari, spiegando che “la strategia del drug repurposing – o riposizionamento di farmaci – sta guadagnando terreno nel campo della ricerca biomedica. Si tratta di riutilizzare farmaci già approvati per altre indicazioni terapeutiche, studiandone l’efficacia contro patologie differenti, spesso rare e trascurate dall’industria farmaceutica. Questo approccio offre vantaggi decisivi: riduce tempi e costi di sviluppo, e sfrutta farmaci già noti per sicurezza e tollerabilità. Per le malattie rare, che colpiscono un numero limitato di pazienti e ricevono pochi investimenti, il drug repurposing rappresenta spesso l’unica via realistica verso nuove cure”.

Immagine: Roma, Senato, presentazione del Gruppo Interparlamentare ‘Genetica genomica’