Il legame tra geni, cervello e comportamento nell’autismo
Il team di ricercatori multi-universitario, co- guidato da Gustavo K. Rohde dell’Università della Virginia, ha sviluppato un sistema che potrebbe portare a diagnosi precoci.
Questo nuovo metodo, descritto sulla rivista Science Advances – utilizzando l’intelligenza artificiale per analizzare le immagini cerebrali ottenute con la risonanza magnetica -, si basa su un algoritmo capace di identificare i marcatori genetici dell’autismo con una precisione che va dall’89 al 95%.
Valori altissimi che potrebbero aprire ai medici la via per individuare, classificare e curare l’autismo e le condizioni neurologiche conseguenti prima che appaiano le manifestazioni comportamentali, ottenendo così trattamenti più adatti e con maggior sollecitudine.
“L’autismo è tradizionalmente diagnosticato in base al comportamento, ma ha una solida base genetica. Un approccio basato sulla genetica potrebbe trasformare la comprensione e il trattamento”, hanno scritto i ricercatori nell’ articolo pubblicato.
L’approccio innovativo si basa sulla transport-based morphometry (in siglaTBM, in italiano, – morfometria basata sul trasporto), una tecnica di modellazione computerizzata generativa che analizza il movimento di proteine, nutrienti e altri elementi all’interno del cervello.
Utilizzando una nuova tecnica di modellazione matematica del cervello, il sistema rivela modelli di struttura cerebrale che prevedono variazioni in determinate regioni del codice genetico dell’individuo, un fenomeno chiamato copy number variations (CNVs variazioni del numero di copie) , in cui segmenti di Dna vengono eliminati o duplicati. Queste variazioni sono collegate all’autismo.
Il TMB permette di distinguere le CNVs legate all’autismo da quelle che non portano a disturbi neurologici, mentre prima queste ultime impedivano ai ricercatori di comprendere la relazione gene-cervello-comportamento, limitando a diagnosi e trattamento basati sul comportamento.
Secondo Rohde – che ha collaborato nell’elaborazione della tecnica transport-based morphometry esattamente dieci anni fa, come pubblicò PNAS – il TMB fornisce una tale quantità di dati che “potrebbero essere possibili importanti scoperte se utilizzassimo modelli matematici più appropriati”.
Gli autori dello studio spiegano nello specifico che “la stratificazione genetica combinata con il TBM potrebbe rivelare nuovi endofenotipi* cerebrali in molti disturbi dello sviluppo neurologico, accelerando la medicina di precisione e la comprensione della neurodiversità umana”.
Con l’Università della Virginia hanno collaborato l’Università della California di San Francisco e della Facoltà l Johns Hopkins University, a cui appartiene Shinjini Kundu, ex dottoranda di Rohde e prima autrice dello studio.
nota: *nell’epidemiologia genetica, endofenotipo è un termine usato per separare i sintomi comportamentali in fenotipi più stabili con una chiara connessione genetica (fonte: en – wikipedia)
