Malattie rare. Presentazione del V Rapporto MonitoRAre

“Quando si entra nel mondo delle malattie rare, non si lascia più; questa è la nostra grande forza. La costruzione di un linguaggio comune, la condivisione di esperienze attraverso tavoli di lavoro che ci caratterizza nella nostra unicità e diversità”. A parlare, Annalisa Scopinaro, presidente UNIAMO, Federazione Italiana delle Malattie Rare” in occasione della Presentazione V Rapporto MonitoRare, presso Palazzo Madama a Roma, il 3 luglio 2019.

Un Rapporto ricco di dati che propone una fotografia del sistema nazionale e dei diversi sistemi regionali. A confermare la forza delle comunità e delle personalità coinvolte direttamente o indirettamente nell’universo delle malattie rare, il Dott. Romano Astolfo di Sinodé, che presenta in maniera incisiva il rapporto, ricordando in modo divertito come il suo secondo figlio abbia deciso di venire al mondo, proprio nella giornata mondiale delle malattie rare, mentre egli era impegnato in una conferenza internazionale.

Si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10.000. All’interno di queste patologie rientrano anche quelle definite ultra-rare o rarissime perché colpiscono meno di 1 persona ogni milione. La maggior incidenza di patologie riguarda il sistema nervoso centrale e periferico (18%).

I primi dati che emergono è l’ampliamento degli enti istituzionali coinvolti: Inps (riconoscimento della malattia rara per l’invalidità civile) e il Miur ( relativi alle scuole a domicilio e istruzione domiciliare), oltre all’evidente maggiore divulgazione e informazione su questa tipologia di malattie, caratterizzate da un’articolatissima diagnosi, non sempre accertabile e pertanto, di difficile individuazione la relativa terapia. Il Rapporto come vedremo fa luce sull’aumento dello screening neo natale per l’individuazione di anomalie geniche.

Il rapporto fa riferimento al piano nazionale 2013-2016 e a gran voce, medici, pazienti, familiari, stakeholders richiedono al governo la definizione di un nuovo piano, come ricorda la senatrice Binetti.

Sempre di più la sinergia tra ricerca pubblica e privata (binomio quanto mai discusso) si fa più coesa, sottolinea Riccardo Palmisano, presidente Assiobiotec Federchimica, in cui il modello dei farmaci orfani (farmaci potenzialmente utili per contenere una malattia rara) rappresenta un valore fondamentale nella ricerca farmacologica, in particolare di natura biotecnologica.

Prima ancora, della diagnosi, ricorda Palmisano, abbiamo la conoscenza a tutti i livelli. Anche le aziende più attrezzate, non studiare le oltre 8000 malattie, in autonomia.; le collaborazioni sono essenziali tra privato, Agenzia del Farmaco, il mondo politico, associazioni… Prioritaria la ricerca per le terapie avanzate (trasformative), ossia le terapia genico-cellulare in grado di trasformare la condizione genetica.

In merito all’attività  dell’INPS il positivo impatto delle linee guida e delle comunicazioni tecnico-scientifiche, elaborate dall’ente. Sono stati quasi 14.200 i riconoscimenti di invalidità civile (indennità di frequenza, assegno di invalidità, pensione di invalidità, indennità di accompagnamento) avvenuti nel quinquennio 2014-2018 per le 16 malattie rare oggetto a fine 2018 delle Linee Guida con una media di poco superiore ai 3.000 casi annui nell’ultimo triennio.

I riconoscimenti sanitari per malattia rara nel periodo 2014-2018 hanno rappresentato mediamente lo 0,40% del totale con una stima di spesa annua che è salita dai 9,5 milioni di euro del 2014 ai quasi 14,5 milioni di euro del 2018.

Rapporto MonitoRare: struttura

Il rapporto è divisa in 5 macro aree: A, B, C, D, E.

Nella prima sezione si analizza in particolare quanto disponibile sul fronte delle risorse a sostegno delle persone con malattia rara; nella seconda si presenta la situazione italiana nel contesto europeo dove si confermano diversi punti di forza del sistema italiano, anche se spesso caratterizzati da evidenti disomogeneità territoriali soprattutto sul versante assistenziale. La terza sezione, quella più corposa, offre un focus più specifico sul contesto nazionale e regionale con diversi approfondimenti. L’ultima sezione è dedicata all’aggiornamento dei dati sullo stato di implementazione delle azioni previste dal Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016.

Qui di seguito alcuni esempi dei punti di forza del sistema delle malattie rare in Italia, confermati anche dalla quinta edizione di MonitoRare:

l’accessibilità del farmaco:
il numero di farmaci orfani complessivamente disponibili in Italia a fine 2017 è pari a 941. Le nuove autorizzazioni da parte di AIFA nel corso del 2017 sono state 14, in linea con il dato medio del triennio 2014-2016 (pari a 15);

i consumi di farmaci orfani, dal 2013 al 2017, sono aumentati del 69,3% in termini assoluti e del 66,6% in termini relativi sul totale dei consumi di farmaci;

la spesa per i farmaci orfani è salita dai 917 milioni di € del 2013 ai 1.599 milioni di € del 2016 (+74,4%): nello stesso periodo di tempo l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 7,2% (+54%);

il numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 è cresciuto dai 13 del 2012 ai 31 del 2018 (con un incremento di 3 unità sul 2017);

le richieste di accesso al fondo AIFA (di cui alla Legge 326/2003, Art. 48) raddoppiano rispetto al 2017: da 82 a 164 (ricordiamo che erano appena 20 nel 2016), con un tasso di approvazione delle richieste che sale dal 65,1% al 90,1% (il numero di beneficiari sale a 575 includendo anche i tumori rari). Oltre 14 milioni di euro la spesa nel 20172 (7,4 mln € nel 2016, 1,1 mn € nel 2015);

l’accesso alle informazioni:
18 Regioni/Pubbliche Amministrazioni hanno un sistema istituzionale di informazione dedicato alle malattie rare, 14 delle quali sotto forma di help line telefonica strutturata. Nel corso del 2018 2 help line regionali – il Centro di Ascolto Malattie Rare della Regione Toscana e il Centro di ascolto per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta – sono entrate nell’European Network of Rare Diseases Help Lines di cui fanno parte a livello europeo 24 servizi di help-line, andandosi ad aggiungere ai già presenti Telefono Verde Malattie Rare del CNMR-ISS e Coordinamento delle Malattie Rare della Regione Veneto;

la formazione:
17 Regioni/PPAA hanno inserito il tema delle malattie rare nei contenuti della formazione ECM regionale/provinciale;
16 Regioni PPAA hanno inserito il tema delle malattie rare nei piani formativi delle Aziende sanitarie della regione/PA;
cresce il numero di eventi formativi dedicato alle malattie rare. Il numero di corsi ECM dedicati alle malattie rare passa dai 27 del 2017 ai 67 del 2018 di cui ben 5 in modalità FAD (formazione a distanza (parole chiave: malattia/e rara/e);

screening neo-natale e laboratori clinici:
nel quinquennio 2013-2017 si osserva una crescita decisa della copertura dello screening neo-natale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, aumentato di quasi 50 punti percentuali (dal 30,9% del 2013 al 78,3% del 2017), ancorché il numero di patologie presenti nel pannello di screening nelle diverse Regioni presenti ancora alcune differenze per il diverso grado di attivazione sul tema precedentemente alla Legge n. 167/2016 nonché per la diversa velocità di implementazione delle previsioni della nuova normativa;

costante crescita nell’ultimo quinquennio del numero di malattie rare testate nei laboratori clinici considerati nel database di Orphanet che, a fronte della sostanziale stabilità del numero di laboratori, aumentano di oltre l’80%: da 1.107 nel 2013 a 1.999 nel 2018;

la qualità e la copertura dei sistemi di sorveglianza:
aumenta la copertura dei registri regionali delle malattie rare: la prevalenza stimata sulla popolazione delle persone inserite nei RRMR al 31.12.2018 sale a 0,60% (0,70% nei minori di 18 anni) dallo 0,30% di MonitoRare 2015.

per la prima volta i dati sono relativi a tutte le malattie rare di cui di cui all’Allegato 7 del DPCM 12.01.2017: sulla base delle quasi 310.000 PcMR registrate nei RRMR il gruppo più presente è quello delle malattie del sistema nervoso centrale e periferico (18%), a seguire il gruppo delle malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi generiche e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (13%); quindi le malattie dell’apparato visivo (10%), del metabolismo (8%), del sistema osteo-muscolare e del tessuto connettivo (7%) e del sistema circolatorio (7%). Gli altri gruppi di patologie non superano la soglia del 5%;

1 persona con malattia su 5 ha meno di 18 anni, come già evidenziato nella precedente edizione del Rapporto;

la ricerca:
aumenta ancora il peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche: dal 20,0% del 2013 al 31,5% del 2018 (+ 6 punti percentuali sul 2017), dato reso ancora più significativo dal fatto che nell’ultimo anno si è osservato un deciso incremento degli studi (210 nel 2018 a fronte dei 144 del 2017) in linea con il trend generale;

praticamente una sperimentazione clinica su 2 (48,9%) è relativa a studi di Fase I o II (47,5% nel 2017);

cala leggermente il peso dei principi attivi di natura biologica/bio-tecnologica che rappresentano il 29,0% del totale delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare (rispetto al 37,5% del 2017), mentre i principi attivi di natura chimica si assestano al 58,5% rispetto al 51,4% del 2017;

cala, pur rimanendo elevata, la presenza dei gruppi di ricerca italiani nei progetti relativi alle malattie rare inseriti nella piattaforma Orphanet: 15,8% nel 2018 (a fronte del 19,9 del 2017);

321 i progetti di ricerca corrente sulle malattie rare condotti dagli IRCSS nel 2018 (10,6% del totale, in crescita rispetto all’anno precedente) per un valore di quasi 10,2 milioni di euro (10,0% del totale, in crescita rispetto all’anno precedente);

4,7 milioni di euro (13,4% del totale) le risorse della ricerca sanitaria finalizzata investite su progetti per le malattie rare (in calo rispetto all’anno precedente);

7 dei 12 progetti finanziati dal Bando AIFA 2017 per la ricerca indipendente sono relativi alle malattie rare;

la qualità dei centri di competenza:
l’Italia è al primo posto per numero di health care providers (HCPs) membri delle European Reference Networks (ERNs): 188 sui 952 totali (20,0%) e gli HCPs italiani sono presenti in tutte le ERNs eccetto una (solo Francia, Olanda e Belgio sono presenti in tutte e 24 le ERNs). Mediamente vi sono 6 HCPs italiani per ciascuna ERN;

l’attiva partecipazione delle persone con malattia rare e dei loro rappresentanti associativi:
come sopra ricordato, un rappresentante delle persone con malattia rara è stato confermato fra i componenti del Gruppo di Lavoro che dovrà portare all’aggiornamento del Piano Nazionale delle Malattie Rare e che assume anche la funzione dell’Organismo di Coordinamento e Monitoraggio per lo sviluppo delle ERNs;

17 le Regioni/PPAA che prevedono la presenza dei rappresentanti delle associazioni delle persone con malattia rara negli organismi di partecipazione a livello regionale sulle malattie rare;

i rappresentanti delle PcMR italiane coinvolti nei 24 european patient advocacy groups (ePAGs) formalmente costituiti sono 36 su 263 (13,7%) rispetto ai 17 (su 86, 19,7% delle primavera 2016); sono 16 su 24 (66,7% versus il 62,6% dell’anno precedente) gli ePAGs in cui è presente almeno un rappresentante italiano;

3 rappresentanti delle persone con malattia rara sono componenti del “Centro di coordinamento sugli screening neonatali” previsto dall’art. 3 della Legge n. 167 del 19 agosto 2016 “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie;

un rappresentante delle persone con malattia rara è componente del “Centro di Coordinamento Nazionale dei Comitati Etici Territoriali” previsto dalla Legge 11 gennaio 2018, n. 3 “Delega al Governo in materia di sperimentazione clinica di medicinali nonché disposizioni per il riordino delle professioni sanitarie e per la dirigenza sanitaria del Ministero della salute”.

Da registrare positivamente anche il fatto che, a fine 2018, sono 17 le Regioni/PPAA che hanno inserito il tema delle malattie rare nell’ambito degli strumenti generali di programmazione sanitaria (vigenti o in via di approvazione nel 2018) o che hanno definito un Piano Regionale Malattie Rare.

Criticità

L’altra faccia della medaglia è rappresentata dalle criticità che persistono, come le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali di cui sono esemplificazione:

le disequità nella distribuzione geografica degli ospedali italiani che partecipano alle ERNs: il 66,7% (n= 44) degli ospedali che partecipano ad almeno una ERN si trova nelle regioni settentrionali, il 19,7% (n=13) al centro e appena il 13,6% (n=9) nel mezzogiorno, …);

la ancora parzialmente disomogenea attivazione dello screening neonatale esteso di cui alla Legge n. 167/2016;
il diverso grado di regolamentazione della somministrazione di terapie farmacologiche e non in ambito scolastico oggetto di specifica disciplina in 9 Regioni/PPAA;

la carenza di programmi di sollievo presso strutture di degenza competenti non ospedaliere per le persone con malattia rara previsti o in fieri solo in 9 Regioni/PPAA;

la mancata adozione dei necessari strumenti amministrativi per riconoscere e garantire l’adeguata remunerazione delle prestazioni di consulenza a distanza da parte dei presidi/centri di competenza;

la mancata adozione di soluzioni gestionali ed amministrative tendenti a valutare la fattibilità di modalità di remunerazione che considerino la complessità della gestione assistenziale della persona con malattia rara nel setting ospedaliero e territoriale.

Foto di copertina: dal sito broadinstitute.org: Credit : “Khai” by Colin Howel, courtesy of the Rare Disease United Foundation

Potrebbero interessarti anche...

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Questo sito usa Akismet per ridurre lo spam. Scopri come i tuoi dati vengono elaborati.