Disturbi cardiovascolari. Lo sviluppo degli algoritmi predittivi
Allelica, startup italiana che opera nel campo della medicina di precisione, è stata fondata a gennaio 2018 dal biologo molecolare Giordano Bottà, dal genetista George Busby e dall’informatico Paolo Di Domenico. Lo scopo è di dare la possibilità a tutte le persone di trarre beneficio dalla rivoluzione scientifica avvenuta nella genomica, creando prodotti e piattaforme digitali che rendano semplice ed efficace l’uso delle straordinarie informazioni contenuta nel nostro DNA.
Merck, azienda leader in ambito scientifico e tecnologico, ha appena annunciato una partnership con Allelica per lo sviluppo di due algoritmi predittivi nell’area dei disturbi cardiovascolari.
Nell’ambito della partnership, Allelica si impegnerà a sviluppare un algoritmo basato sul Polygenic risk score, un metodo che permette di riassumere il contributo di molteplici variazioni genetiche nel determinare il rischio di patologie multifattoriali. L’algoritmo verrà poi validato su un database che contiene i dati di più di 500mila volontari coinvolti in uno studio genomico prospettico con più di 9 anni di follow-up.
Allelica ha già prodotto un test del DNA dal funzionamento analogo, Cardioscore, che identifica individui con rischio di sviluppare infarto del miocardio superiore del 300% rispetto alla media, anche ove non rilevato con gli indicatori diagnostici tradizionali. Nel caso dell’algoritmo che sarà sviluppato per Merck, invece, si intende identificare su basi genetiche il rischio di insufficienza cardiaca cronica (patologia nota anche come scompenso cardiaco).
Il secondo algoritmo oggetto dell’accordo con Merck utilizzerà tecnologie di deep Learning, il campo di ricerca dell’apprendimento automatico (in inglese machine learning) e dell’intelligenza artificiale per sviluppare l’abilità di riconoscere e misurare il rischio di scompenso cardiaco in un paziente attraverso la lettura di dati diagnostici. L’algoritmo verrà integrato in un’applicazione web protetta con protocollo crittografato a tutela della sicurezza delle informazioni trasmesse.
“Applicazioni di questo tipo” spiega Giordano Bottà, “possono avere un ruolo fondamentale in termini di prevenzione: riconoscendo e misurando il rischio di sviluppare una patologia, si possono prendere per tempo le opportune contromisure. Per fare un esempio concreto, nel caso del rischio di infarto identificato attraverso il nostro test Cardioscore, si può intervenire sull’alimentazione e sullo stile di vita, riducendo del 48% la possibilità di incorrere in questa patologia”.
La patologia e i suoi numeri
L’insufficienza cardiaca è una patologia provocata dalla compromissione della funzione cardiaca, ovvero dell’attività attraverso la quale il cuore pompa il sangue e garantisce, quindi, il corretto apporto di ossigeno a tutti gli organi.
A livello globale le malattie cardiovascolari sono responsabili di circa un decesso su tre, per un totale di 17,5 milioni di morti ogni anno. Si tratta della prima causa di morte nei Paesi sviluppati e, addirittura, l’Organizzazione Mondiale della Sanità stima che entro il 2030 il numero dei decessi sia destinato a salire a circa 24 milioni ogni anno.
Nel mondo colpisce oltre 23 milioni di persone e in Europa, così come negli Stati Uniti, provoca circa 300.000 decessi all’anno. In Italia l’insufficienza cardiaca cronica rappresenta la seconda causa di ricovero dopo il parto, con degenza media di 4-5 giorni; la fascia di età più frequente nei pazienti ricoverati è quella tra i 75 e gli 85 anni. La prevalenza della malattia aumenta proporzionalmente all’età, andando dall’1-2% della popolazione generale al 6,4% per gli over 65. Nel nostro Paese la spesa annuale per paziente è di circa 11.800.
“La partnership con una startup innovativa come Allelica ci consente di riaffermare con decisione il nostro impegno nell’area terapeutica dei disturbi cardiovascolari” ha dichiarato Antonio Messina, a capo del business biofarmaceutico di Merck in Italia. “Come azienda leader in ambito scientifico e tecnologico vogliamo supportare progetti in grado di fare una reale differenza nella vita delle persone. Ci auguriamo che le tecnologie in sviluppo con Allelica siano presto disponibili, in modo da fornire un nuovo, importante strumento per la prevenzione di una patologia così diffusa e severa come lo scompenso cardiaco”. (Comunicato stampa)
Immagine: Giordano Bottà, biologo molecolare e co-fondatore della start up Allelica, che opera nel campo della medicina di precisione
