Sindrome di Down. Possibile trattamento prenatale con terapia genica

La ricerca condotta dagli scienziati della Rutgers University, l’Università statale del New Jersey (Usa), apre alla possibilità futura di rimediare alla sindrome di down con una terapica genica.

La sindrome di down è provocata dalla presenza di un cromosoma in più: ogni essere umano nasce con 46 cromosomi, nella sindrome di Down, invece, si ha una copia in più del cromosoma 21; un’alterazione genetica congenita e non ereditaria.

Lo studio si concentra sulla possibilità di una terapia genica prenatale, bersagliando il gene Olig2 del cromosoma in più, colpevole dello sviluppo anomalo del cervello e del fisico tipico della sindrome di down. Il cervello con sindrome di down presenta una produzione in eccesso di Olig2.

Il team di ricercatori è giunto a tale conclusione osservando lo sviluppo di 2 modelli di cervelli sperimentali ricreati con le cellule staminali.

I 2 modelli di cervello sperimentali sono stati ricreati attraverso le colture di cellule della pelle prelevate a persone con la sindrome di Down. Tali cellule sono state riprogrammate geneticamente, ossia sono state fatte regredire allo stadio di cellula staminale: un’operazione, quest’ultima che ha permesso di ottenere la coltura di cellule immature con una copia del cromosoma 21 in più.
Tali cellule, poi, sono state utilizzate per realizzare un’organoide in 3D, ossia la riproduzione di un cervello umano in miniatura in fase di sviluppo e, contemporaneamente, sono state impiantate in un topo nato 24 ore prima. Si è proceduto, quindi, alla realizzazione del secondo modello di cervello chimerico, quello di un topo con cellule cerebrali umane.

In entrambi i modelli, gli scienziati hanno osservato una produzione eccessiva dei neuroni inibitori, che controllano il flusso dei segnali nel cervello. Intervenendo sul gene Olig2 del cromosoma 21, gli scienziati hanno ottenuto un miglioramento sia nello sviluppo dell’organoide,  sia della memoria indebolita di topi adulti.  “I nostri risultati suggeriscono che il gene OLIG2 è potenzialmente un eccellente bersaglio terapeutico prenatale per invertire lo sviluppo anormale del cervello embrionale – ha spiegato Peng Jiang, coordinatore dello studio – riequilibrare i due tipi di neuroni nel cervello – eccitatori e inibitori –  è fondamentale”.

Combinare i risultati ottenuti da entrambi i modelli, concludono gli autori, potrebbe rivelarsi utile non solo per correggere il cromosoma 21 ma anche per lo studio di altri disturbi neuro cognitivi e per capire più dettagliatamente il processo degenerativo che conduce all’Alzheimer precoce.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Cell Stem Cell.

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