Rari ma mai invisibili. Uniamo la voce

Rare diseaseIl 29 febbraio (o 28 febbraio) si celebra la Giornata delle malattie rare, una campagna di sensibilizzazione internazionale che ha l’obiettivo di accrescere la consapevolezza e l’informazione sulle malattie rare e sul loro impatto nella vita di chi ne è colpito e in quella dei loro familiari.

Dal 2008, anno di nascita della Giornata della malattie rare, promossa da Eurordis ( European Organisation for Rare Diseases) e dal Council of National Alliances, migliaia di eventi si sono svolti nel mondo, raggiungendo milioni di persone, trasformandosi così in un fenomeno mondiale, con l’unione degli Usa nel 2009 fino ad arrivare nel 2015 al coinvolgimento di 80 paesi.

In Italia, la federazione che unisce le associazioni che si occupano di malattie rare è UNIAMO, l’Alleanza Nazionale con più di 100 associazioni di pazienti e familiari di malattie rare e associazioni di sostegno per i pazienti e le loro famiglie.

Che cosa sono le malattie rare

Ci sono oltre 8000 malattie rare. Nel mondo sono 350 milioni di persone affetta da malattie rare, tra cui un numero compreso tra 27 milioni e 36 milioni in Unione Europea. L’80% delle malattie rare sono di origine genetica e sono spesso croniche e mortali. Una malattia o un disturbo viene definito raro in quando colpisce meno di 1 su 2000 individui. Una malattia rara può colpire solo un piccolo numero di persone nell’Unione Europea, mentre un’altra può arrivare a colpire ben 245.000 persone. Per il programma d’azione comunitario sulle malattie rare si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti.

Alleanza tra ricercatore e paziente

Ogni anno la Giornata delle malattie rare si articola intorno a un tema ed a uno slogan specifici. Quest’anno il tema è la ricerca con lo slogan Con la ricerca le possibilità sono infinite.

La ricerca sulle malattie rare è fondamentale per fornire ai pazienti le risposte e le soluzioni di cui hanno bisogno, che si tratti di un trattamento, cura o migliore assistenza. La chiave che apre la porta alla speranza a milioni di persone che vivono con una malattia rara in tutto il mondo e alle loro famiglie.

Il ruolo del paziente è fondamentale nello sviluppo della ricerca. Ricordiamo che nel 2016 il tema è stato proprio la Voce del Paziente. Il coinvolgimento sempre più attivo del paziente sta portando la ricerca ad essere più mirata ai bisogni di salute del paziente. Il suo “sentire” è di grande importanza per i ricercatori e può esserlo anche per i decisori in tema di assistenza socio-sanitaria.

La sua è una conoscenza che non vuole sostituirsi al sapere del clinico o del tecnico, ma lo vuole affiancare per arricchirlo. Questa alleanza tra ricercatore e paziente per stimolare lo sviluppo della conoscenza scientifica è un concetto che sta gradualmente entrando nel pensiero comune ed è il primo banco di prova per il ruolo del paziente “esperto” richiesto dal nuovo Regolamento Europeo sulla sperimentazione clinica che, entro il 2018, entrerà in vigore in Italia.

In questo nuovo regolamento il paziente sarà coinvolto in modo organico dalle prime fasi degli studi clinici.

La Giornata delle Malattie Rare 2017 è quindi l’occasione giusta per invitare ricercatori, università, studenti, aziende, politici e medici a fare più ricerca e di renderli consapevoli della sua importanza per la comunità delle malattie rare e non solo.

Eventi a Roma

Il 25 febbraio 2017 alla Casa del Cinema verrà proiettato Uno sguardo raro nell’ambito del Festival di cinema e audiovisivi dedicato al tema della malattia rare, promosso da UNIAMO FIMR ONLUS, realizzato con il sostengo di Biogen. Dalle ore 16.00 alle ore 20.00 un nutrito programma di spot, mini documentari e cortometraggi sull’argomento con interventi di pazienti, registi, attori.

Come leggiamo sulla Pagina Facebook del Festival:” non bisogna solo pensare alla ricerca scientifica, ci dobbiamo dotare di tutti quegli strumenti che possono rendere più semplice la vita quotidiana di quanti sono affetti da una malattia rara“.

Il volo di PegasoIl 27 febbraio 2017, nell’auletta dei gruppi parlamentari alla Camera si svolgerà una Giornata dal titolo Con la ricerca le possibilità sono infinite che vedrà nella mattina la premiazione del Concorso Pegaso per opere originali di pazienti con malattie rare e diversi interventi sul potere terapeutico dell’espressione artistica. Nel pomeriggio si parlerà di Ricerca con un evento dal titolo “Gli European Reference Network aprono nuovi orizzonti per la Ricerca?

L’intera giornata è promossa dal Gruppo Interparlamentare per le Malattie Rare, il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS e UNIAMO FIMR onlus. Per partecipare a questo evento è necessario accreditarsi. La giornata si realizza con il supporto di Farmindustria.

Uniamo in tutta Italia

Quest’anno l’Italia si mobilita con oltre 100 eventi in 70 città con il coinvolgimento di oltre 177 Associazioni. In 5 città Italiane, Milano, Torino, Modena, Genova e Firenze, apre la Mostra RARE LIVES, un fotoreportage di Aldo Soligno, che insieme ad UNIAMO e con il supporto di Sanofi Genzyme, da tre anni documenta il quotidiano di chi vive con una patologia rara; un reportage per immagini su necessità, speranze, difficoltà, gioie dei piccoli e grandi guerrieri che ogni giorno affrontano la loro battaglia.

Sul canale Youtube è possibile visualizzare il talk show Rari, mai invisibili  talk show che è stato collegato in streaming da Roma con Firenze, Lecce, Matera e Palermo, dove si sono svolti altrettanti eventi in contemporanea che prevedono anch’essi un talk show e manifestazioni artistiche per l’intera serata. A promuovere l’iniziativa, l’Istituto Superiore di Sanità in collaborazione con UNIAMO, Federsanità Anci, Farmindustria e con il patrocinio del Ministero della Salute e del Centro per la Pastorale Familiare del Vicariato di Roma.

L’iniziativa non si esaurisce in un giorno o in una settimana, ma ha l’ambizione di durare nel tempo, sensibilizzando un pubblico molto ampio, attraverso la diffusione sul web di materiale informativo e testimonianze.

Al centro della campagna un cortometraggio, I- VISIBLE, interpretato dagli attori Elisabetta de Vito e Ciro Scalera, diretto dal regista Dario Baldi: il mezzo cinematografico scelto per entrare nel cuore della gente e diventare virale, sul modello dell’Ice bucket, in modo da coinvolgere quante più persone possibile nella condivisione e diffusione del messaggio.

“Le malattie rare rappresentano una sfida paradigmatica in sanità – afferma Walter Ricciardi Presidente dell’ISS – ci pongono il problema dell’equità nell’accesso ai farmaci, all’assistenza, ai servizi, ci mostrano con chiarezza come sia impossibile un modello regionalizzato dove servizi, e a volte anche terapie, sono offerti in un luogo e non lo sono più a pochi chilometri di distanza.

La comune base genetica della maggior parte di esse richiede con forza la condivisione delle conoscenze per affrontare la ricerca – continua il Presidente – Oggi il nostro registro conta 195.452 casi di malattie rare che però si riferiscono solo a quelle riconosciute con il codice d’esenzione e che sono la punta di un iceberg di una realtà molto più complessa dove ancora una malattia su quattro resta senza diagnosi”.

Malattie non diagnosticate

Ed è proprio il tema delle malattie non diagnosticate, il più spinoso, forse, di questo complesso pianeta, uno degli obiettivi strategici del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS che sta investendo molte delle sue energie nel coordinamento di Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), il network internazionale, al quale partecipano paesi come Giappone, Canada e Stati Uniti, nato per aumentare a livello globale le conoscenze sui pazienti con malattia rara.

Coordiniamo la rete italiana dei non casi diagnosticati da quando è sorta e in tre anni siamo riusciti a ottenere la collaborazione di 6 centri clinici grazie ai quali il database si è arricchito con 53 casi provenienti da pazienti italiani senza certa diagnosi e 14 casi provenienti dal partner USA – ha dichiarato Domenica Taruscio – La conoscenza è per noi più che per altri la paziente e faticosa costruzione di un mosaico Solo condividendo questi dati con gli altri partner possiamo cercare di trovare il cosiddetto secondo caso, che può essere dovunque, anche dall’altra parte dell’emisfero terrestre”.

E se le malattie non diagnosticate segnano ancora un punto di forte criticità alcuni passi avanti sono stati fatti invece per alcune patologie e diverse ricerche si sono attivate in questo settore anche nel nostro Paese: “Possiamo dire che è stato un 2016 che ha visto il raggiungimento di importanti obiettivi – dichiara Tommasina Iorno, neoeletta Presidente di UNIAMO. “La legge sugli screening neonatali allargati, per esempio, che in tema di diagnosi precoce salverà la qualità di vita di molte persone e la legge sul Dopo di noi che finalmente ha affrontato un tema che sta molto a cuore a chi ha figli con gravi disabilità.

Anche dai LEA finalmente arrivano buone notizie ma resta la criticità dovuta alle autonomie sanitarie. Sono solo dieci regioni, infatti, ad aver recepito il Piano Nazionale Malattie Rare e il percorso di presa in carico stenta a decollare perché manca un finanziamento specifico in grado di attivare misure sociosanitarie essenziali ai pazienti e alle famiglie per affrontare questo tipo di patologie”.

Ed è proprio l’assistenza uno dei nodi da sciogliere per affrontare queste patologie, spesso invalidanti e bisognose di essere integrate nel tessuto sociale “In occasione del Rare Disease Day abbiamo cercato di riunirci intorno ai bisogni dei pazienti con patologia rara per confrontarci sulla possibilità di creare sinergie ancora più forti dichiara Angelo Del Favero, Presidente di Federsanità Anci – “Serve una direzione certa su cui indirizzare risorse e progetti soprattutto nel contesto di una sanità frammentata in tutto il paese che vede mettere in campo mezzi e strumenti diversi. È per questo che il nostro contributo potrà essere quello di avviare un monitoraggio dello stato dell’assistenza nelle ASL rispetto alle malattie rare in modo da poter rilevare i bisogni sul territorio per indirizzare le politiche sanitarie”.

Ricerca e assistenza sono un binomio indissolubile e per coniugarlo serve lo sforzo di tutti, cittadini compresi, chiamati all’integrazione nella scuola, nel lavoro e nel quotidiano. La ricerca, soprattutto, dalla rete non può prescindere.

“Ricerca e hi tech hanno ormai cambiato gli scenari di cura, anche per le patologie rare” – afferma Massimo Scaccabarozzi, Presidente di Farmindustria -. “Sono infatti 129 i medicinali per le malattie rare che hanno ottenuto l’autorizzazione per l’immissione in commercio in Europa e 209 le designazioni di farmaci orfani nel 2016, quasi triplicate nell’arco di dieci anni (erano 80 nel 2006).

E in Italia 1 sperimentazione su 4, autorizzate nel 2015, è nelle malattie rare. Risultati che dimostrano l’impegno nella R&S dell’industria farmaceutica. C’è ancora tanto da fare. Ecco perché è necessario unire sempre più le forze. Siamo tutti coinvolti e in prima linea per far sì che i malati rari si sentano sempre meno invisibili. Anche perché è la malattia ad essere rara, non la persona che ne soffre. Non si può perdere questa occasione.”

Malattie rare e neurologia

In Italia sono 6 milioni le persone affette da una patologia rara, più della metà sono malattie neurologiche. “In questa edizione – afferma il Prof. Antonio Federico, Direttore della Clinica Neurologica di Siena – la tematica più importante riguarda la ricerca che ha fatto registrare significativi progressi sia dal punto di vista diagnostico, con nuove possibilità di diagnosi attraverso la genetica, sia dal punto di vista terapeutico con nuovi farmaci e nuove terapie arrivate dall’Europa. Rilevante anche lo sforzo organizzativo per favorire la creazione di una ‘rete’ tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori perché, a parte alcune eccezioni, molte malattie sono così rare da richiedere un approccio multidisciplinare”.

Primo su tutti il National Institute of Health (NIH), capofila di un progetto che permetterà di realizzare un network internazionale per i casi di malattie rare ancora non diagnosticati che, ad oggi, si stima siano il 50% del totale. Il progetto offrirà la possibilità di indagare questi casi attraverso il sequenziamento del DNA per identificare e diagnosticare le malattie ereditarie

Inoltre, alla fine di dicembre 2016 la Commissione Europea ha approvato le 22 ERNs (European Reference Networks) su diversi tipi di malattie rare, tra cui 4 di interesse neurologico (Malattie Metaboliche; Malattie Neurologiche Rare; Epilessie Rare; Malattie Neuromuscolari).

Le ERNs riuniscono le migliori strutture europee selezionate dal Ministero della Salute di ogni paese. Questa rete ha il vantaggio di condividere linee di diagnosi, di ricerca, di terapie e favorire gli scambi per consulti sui pazienti. Si tratta di un approccio rivoluzionario e internazionale.

In queste ERNs la presenza di Centri Neurologici Italiani è consistente, a conferma della qualità della ricerca e della attenzione della Neurologia italiana a questa tipologia di Malattie.

Anche la European Association of Neurology (EAN), grazie all’iniziativa del Prof. Federico – Presidente del Comitato Scientifico EAN – ha avviato una task force che riunisce esperti di tutti i settori neurologici con l’obiettivo di aiutare, attraverso la sensibilizzazione, i pazienti e le loro famiglie per facilitare la diagnosi precoce, la gestione tempestiva e il coordinamento della ricerca.

Per maggiori informazioni

Uniamo

Eurordis

 

 

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