Emofilia. Innovazione terapeutica e sostenibilità

SAREMO NAZIONALIInnovazione nelle terapie, accessibilità alla cura e sostenibilità della spesa pubblica, sono state le tematiche chiavi del convegno Le terapie innovative, prospettive di cura e sostenibilità presso Palazzo Rospigliosi di Roma che si è tenuto in occasione dell’ avvicinarsi del 17 aprile, Giornata mondiale dell’emofilia”, promosso da Fedemo (Federazione delle Associazioni EMOFILICI) in sinergia con l’AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia), con il patrocinio del Ministero della Salute, della Fondazione Paracelso e del World Federation of HEMOPHILIA.
Una tavola rotonda presenziata dai maggiori esperti internazionali nel campo della cura delle MEC (Malattie Emorragiche Congenite) e dell’epatologia. “Le terapie innovative sono frutto di una nuova governance della farmaceutica, focalizzata sulla domanda/bisogno di salute dei pazienti e dei loro familiari, dichiara Mario Melazzini, presidente di AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco). È fondamentale, continua, ri-conoscere ciò che è innovazione e valorizzarla in modo adeguato, attivando un dialogo produttivo -in senso lato- con le Regioni. In riferimento ai pazienti e al giusto diritto di sapere, Melazzini mette in guardia dal famigerato “Dott. Google”.
La comunità emofilica sta vivendo un’autentica rivoluzione in virtù delle terapie geniche ma non dobbiamo dimenticare il sistema di farmacovigilanza sui nuovi farmaci sottolinea il Dott. Giuseppe Mazza, ricercatore PhD presso l’University College di Londra, ‘”Institute for Liver and Digestive Health”– . La relazione medico-paziente è essenziale in quanto l’ascolto della voce dei pazienti permette di individuare con maggior efficacia i loro bisogni e giungere alla diagnosi. Altre tematiche molto sentite dalla comunità emofilica sono i trial, vale a dire lo studio clinico farmacologico, biomedico o salute-correlato sull’uomo, che segue dei protocolli predefiniti e le esigenze dei clinici e dei Centri che già fanno sperimentazione.
Che cosa è l’emofilia
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica che colpisce soprattutto i maschi. Solo in Italia sono circa 4.300 le persone affette da emofilia e da altre Malattie Emorragiche Congenite . In Europa le persone affette da emofilia A e B sono circa 31.000.
Essa è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione che provoca sanguinamenti spontanei o dopo l’insorgenza di traumi. Il processo di coagulazione del sangue comporta l’attivazione di numerose proteine del plasma; due di queste proteine, prodotte nel fegato, il fattore VIII e il fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale nelle persone affette da emofilia.
I geni che codificano la sintesi dei fattori della coagulazione dei fattori VIII e  IX sono situati sul cromosoma X. Le emorragie avvengono a livello articolare con conseguente sviluppo di emartrti (versamento del sangue in una cavità articolare) che possono degenerare in artopatia ( malattie reumatiche di natura infiammatoria e degenerativa delle articolazioni) cronica invalidante.
Le articolazioni più comunemente colpite sono il ginocchio, la caviglia, il gomito, la spalla e l’anca. Esistono principalmente due forme: Emofilia A (dovuta alla carenza di Fattore VIII) ed Emofilia B, meno diffusa. I sintomi di entrambe le tipologia sono identici e solo tramite gli esami di laboratorio e la storia familiare si può giungere ad una diagnosi corretta.
I primi segnali che possono mettere in guardia i genitori sono rappresentati da tumefazione dolorosa e rifiuto del bambino di muovere un braccio o una gamba.
Terapie innovative: rivoluzione per la comunità emofilica
La Prof.ssa Flora Peyvandi, Direttore della U.O.C. Ematologia non tumorale e Coagulopatie presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda (Ospedale Policlinico di Milano) ha illustrato con comunicativa trasparenza l’innovazione delle terapie, non più sostitutive (curano il sintomo, non la patologia) grazie alle terapie geniche, ricordando come in assenza di una determinato proteina, il gene diventa difettoso.
I nuovi farmaci (sia per l’emofilia A che l’emofilia B) riducono la frequenza tra un’infusione e l’altra che avviene in modalità sottocutanea, meno invasiva rispetto alla consueta modalità endovenosa.  L’ attuale terapia infatti si basa sul trattamento sostitutivo con la somministrazione di concentrati di fattore VIII e fattore IX, farmaci che sono caratterizzati da una breve emivita (8-12 ore per i fattore VIII e 18-24 ore per il fattore IX.  Farmaci già disponibili o pronti ad esserlo ma che è fondamentale che siano sottoposti a sistemi di sorveglianza per valutare gli effetti a lungo termine dopo l’entrata in commercio.
Una delle comorbidità (insorgenza di altre patologia, rispetto alla principale) più diffuse nei pazienti emofiliaci è il virus dell’epatite C (HCV) che può degenerare in cirrosi epatica, scompenso epatico e carcinoma epatocellulare, evidenzia, il Prof. Massimo Colombo, uno dei massimo esperti nazionali e internazionali di epatite virale  -Professore Ordinario di Gastroenterologia dell’Università degli Studi di  Milano, Direttore Divisione di Gastroenterologia ed Epatologia, Dipartimento delle Units Multispecialistiche e dei Trapianti, Fondazione IRCCS Cà Granda  – Ospedale Maggiore Policlinico, Milano-
L’Italia è stato uno dei paesi più all’avanguardia nella cura dell’epatite C, arrivando a curare 42.000 pazienti. Per giugno,  si prevede di raggiungere 50.000 pazienti. Tuttavia, precisa il Prof. Colombo, dato gli alti costi della terapia (si parla di 84.000 dollari per singola terapia farmacologica) si è scelto di curare i pazienti più gravi.  I pazienti trattati con i nuovi regimi orali anti HCV presentano un tasso di guarigione del 95%. Le cure si fondano su trattamenti della durata di 12 settimane, prive di tossicità e ben tollerate. L’eradicazione virale di epatite C inoltre comporta un sostanziale risparmio economico per la spesa sanitaria in quanto è l’unica patologia cronica infettiva dell’uomo che può essere guarita completamente, al contrario di altre infezioni croniche virali o batteriche (epatite B, herpes, tubercolosi…).
In un’analisi modelllistica degli Stati Uniti, la diffusione del trattamento dell’epatite C con farmaci di elevata efficacia unita a programmi di screening, dovrebbe prevenire nei prossimi 30 anni, 80.000 casi di epatocarcinoma (tumore al fegato), 10.000 trapianti di fegato.
I pazienti di HCV che vivono in zone con scarse risorse economiche, oltre alle barriere del prezzo delle terapie, hanno difficoltà di accesso alla diagnosi, dovuto alla riduzione di personale medico qualificato in questo campo. In Indonesia per esempio, 5 milioni di pazienti affetti da HCV dovrebbero essere gestiti da una équipe medica costituita da 100 epatologi.
Rispetto a questa situazione, il Prof. Colombo cita lo studio di un medico australiano, il Dott. Friedman sui medicinali generici per la cura dell’epatite, identici al brand ufficiale e frutto di convenzioni delle aziende farmaceutiche in grado di produrlo con l'”azienda madre”. L’Italia potrebbe acquistare farmaci validati in Australia ad un prezzo nettamente inferiore, parliamo di 1500 dollari a terapia che, in base ad accordi governativi, potrebbe abbassarsi a 500 dollari. Lo studio verrà presentato a Barcellona in occasione dell’ International Liver Congress che si svolgerà nella città catalana dal 15 al 17 aprile 2013. Occorre pertanto potenziare le capacità di cura. Per quanto riguarda l’epatite B, in Italia dal 1991 esiste il vaccino.
Il Dott. Lorenzo Mantovani, Professore Associato di Igiene presso il Centro di Sanità Pubblica dell’Università Bicocca di Milano ha  confermato l’efficacia delle nuove terapie sia per il miglioramento della qualità di vita dei pazienti che per il loro impatto economico sul Sistema sanitario. Un costo che può sembrare apparentemente ingente a causa del costo elevato dei farmaci, ma minimo rispetto all’insieme delle risorse disponibili, arrivando a costare alla collettività meno di 70 centesimi l’anno per singolo paziente. “ Meno di un caffè al giorno”.
Massimo Morfini, Past Presidente di AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia) sottolinea l’alto numero di Centri Emofilia nel nostro territorio (52) ma concentrati prevalentemente nel Centro Nord. Centri che sono rivolti alle necessità socio-assistenziali dei pazienti laddove le carenze strutturali determinano un livello di cura non soddisfacenti.  Un’insoddisfazione che ha causato e causa il cosiddetto “pendolarismo della salute”.  I requisiti minimi di assistenza  alle MEC sono stati stabilità dalla Commissione Stato -Regione, ma  non sempre rispettati a livello regionale.
Alla Ricerca del Pil perduto
Un impegno “politico” giunge  dal senatore Romani  che evidenzia come l’emofilia  appartiene alle cosiddette malattie rare (la loro presenza si riscontra in 1 caso su 1000 individui), e considerando che in tutta Europa, le patologie rare (oltre 7000) raggiungono la cifra di 30 milioni è  impensabile che un governo non prenda atto dell’importanza della ricerca per queste patologie.
L’Unione Europea prevede cospicui finanziamenti per la ricerca e gli italiani sono tra i maggiori vincitori, ma solo il 7% di essi lavora in Italia, paese che destina alla ricerca solo l’ 1,25% del Pil. Il senatore Romani punta il dito sul basso investimento del governo italiano nella ricerca, autentico volano per il progresso del paese. Compito della politica è indirizzare le risorse nel modo più adeguato.
Che la ricerca sia vitale per il progresso ed il benessere di una comunità è una sorta di litania del Bel Paese. Fiumi di parole e “dichiarazioni di intenti” sono stati enunciati, a questo punto è necessario passare dall’inten-zione all’azione, riconoscendo e valorizzando i risultati della comunità medico-scientifica,
Le aziende farmaceutiche coinvolte nelle terapie innovative e che hanno contribuito all’evento: AbbVie, Bayer, Kedrion Biopharma, Novo Nordisk, Pfizer, Sobi (Pioneer in Rare Disesase).
Per maggiori informazioni
Vi consigliamo inoltre l’approfondito articolo sui trial clinici di Filippo Maria Santorelli

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